Болезнь Шарко — Мари — Тута
Болезнь Шарко — Мари — Тута | |
---|---|
| |
МКБ-10 | G60.0 |
МКБ-10-КМ | G60.0 |
МКБ-9 | 356.1 |
МКБ-9-КМ | 356.1[1] |
OMIM | 311860 |
DiseasesDB | 5815 и 2343 |
MedlinePlus | 000727 |
MeSH | D002607 |
Медиафайлы на Викискладе |
Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) —
Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута[англ.][3].
Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута
Этот раздел исправив и дополнив его следующей информацией: о формах болезни Шарко — Мари — Тута. |
Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[4].
Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».
- Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[6].
- ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
- Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[7], соответственно.
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Иллариошкин С. Н. и др. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2F // Нервные болезни. — 2005. — № 2. — С. 42-46.
- ↑ 1 2 Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet (англ.). National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Дата обращения: 31 октября 2017. Архивировано 28 июля 2017 года.
- ↑ 29 сентября 2022 года.
- 11 июля 2015 года.
- ↑ Lupski J. R. et al. Gene dosage is a mechanism for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (англ.) // Nature genetics. — 1992. — Vol. 1, no. 1. — P. 29-33. Архивировано 7 сентября 2013 года.
- ↑ Jordanova A. et al. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot–Marie–Tooth disease (англ.) // Brain. — 2003. — Vol. 126, no. 3. — P. 590-597. Архивировано 7 ноября 2017 года.
Ссылки
- Inherited Peripheral Neuropathies Mutatioin Database (IPNMDB) (англ.). VIB Center for Molecular Neurology. Дата обращения: 4 ноября 2017.
- Паевский А.С., Хоружая А.Н. Болезнь Шарко-Мари-Тута // Вообще Чума! История болезней от лихорадки до Паркинсона. — Москва : Издательство АСТ, 2018. — 320 с. — (Научпоп Рунета).