Синдром Пфайффера
| Синдром Пфайффера | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | LD24.G0 |
| OMIM | 101600 |
| DiseasesDB | 32145 |
| MeSH | D000168 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (
Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012)[2][3], который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи краниосиностозу, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых[4].
Генетика
Синдром Пфайффера значительно связан с мутациями рецепторов фактора роста фибробластов 1 и 2. Эти рецепторы очень важны для правильного развития костей[5].
Представление
Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома.
Классификация
Синдром Пфайффера подразделяется на три типа.
- 1-й тип, также известен как классический синдром Пфайффера, имеет симптомы, перечисленные выше. Большинство людей с этим типом имеют достаточно полноценную жизнь и владеют нормальным интеллектом.
- 2-й и 3-й типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы. Преждевременное «срастание» костей черепа может ограничить рост мозга, что может привести к задержке в развитии и другим неврологическим проблемам.
- 2-й тип отличается от 3-го типа тем, что может привести к формированию головы в виде клеверного листа, причиной этого является обширное «срастание» костей черепа.
Источники
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ synd/3477 на Who Named It?
- ↑ Pfeiffer R.A. Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia (нем.) // European Journal of Pediatrics[англ.]. — 1964. — Т. 90. — С. 301—320. — PMID 14316612.
- .
- .