Синдром Рубинштейна — Тейби

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 30 сентября 2013 года; проверки требуют 15 правок.
Синдром Рубинштейна — Тейби
Пациент с синдромом Рубинштейна — Тейби
Пациент с синдромом Рубинштейна — Тейби
МКБ-10 Q87.2
МКБ-10-КМ Q87.2
МКБ-9 759.89
МКБ-9-КМ 759.89[1]
OMIM 180849
DiseasesDB 29344
MedlinePlus 001249
eMedicine derm/711 ped/2026
MeSH D012415
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдром Рубинштейна — Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi[2].

Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.

Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей[3][4].

Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI.

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.

Клиническая характеристика

Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития,

олигофрения (100 %) (в большинстве случаев — тяжёлая умственная отсталость, задержка моторного и речевого развития). Характерна чрезмерная отвлекаемость, плохая концентрация внимания, трудность овладения речью[5]
.

Комплекс черепно-лицевых

эпикант (62 %), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71 %), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %), гипоплазию крыльев носа (72 %), умеренную ретрогнатию
, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93 %).

Со стороны глаз отмечаются

Ушные раковины
деформированы, уменьшены или увеличены (74 %).

Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60 %), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.

Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей.

В половине случаев встречаются

невус
на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.

Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79 % случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при МРТ-исследовании).

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ RUBINSTEIN J. H., TAYBI H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. (англ.) // American journal of diseases of children (1960). — 1963. — Vol. 105. — P. 588—608. — PMID 13983033.
  3. doi:10.1002/ajmg.a.33303. — PMID 20101707
    .
  4. doi:10.1038/376348a0. — PMID 7630403
    .
  5. ↑ Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб.: Речь, 2003. — С. 58. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.

Литература

  • «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С. И. Козлов, Е. С. Еманова[прояснить]
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Рубинштейна_—_Тейби&oldid=143291838