Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 июня 2017 года; проверки требуют 10 правок.
![]() | В другом языковом разделе есть более полная статья Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (англ.). |
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы | |
---|---|
17-гидроксипрогестерона (на илл.) | |
МКБ-10 | E25.0 |
МКБ-9 | 255.2 |
OMIM | 201910 |
DiseasesDB | 1854 |
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств
врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную
, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.
Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт у лиц с женским набором хромосом — вирилизацию, что может стать причиной интерсексности.
Генетика
Наблюдается связь проявлений расстройства с аллелями главного комплекса гистосовместимости, расположенного на той же хромосоме, что и ген CYP21A2.
Иллюстрации
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/13/Steroidogenesis.svg/550px-Steroidogenesis.svg.png)
Ссылки
- 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia — Saroj Nimkarn, MD. Статья на портале GeneReviews Министерства Здравоохранения США
См. также
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |