 Информация в Викиданных |
|
21-гидроксилаза —
коры надпочечников
.
Функции
21-гидроксилаза, прибавляя
11-дезоксикортизол
.
Генетика
Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены
псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «
конверсии» — мутации при
мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.
Медицинское значение
Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм
).
21-гидроксилаза является мишенью аутоиммунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]
Ссылки
Примечания
Информация в Викиданных.svg){kind=small}