Сиалолипидоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Сиалолипидоз (муколипидоз IV)
МКБ-10 E75.1
МКБ-10-КМ E75.1
OMIM 252650
DiseasesDB 32693
MeSH D009081

Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) —

наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1[1][2]. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит)[3]
.

Эпидемиология

Понятие муколипидоз IV объединяет различные мутации гена MCOLN1. В клинической практике симптоматика иногда неверно трактуется как детский церебральный паралич. Среди евреев ашкенази встречаются две серьёзные мутации[4], с частотой от 1:90 до 1:100[5].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования сиалолипидоза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Сиалолипидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[6] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

См. также

Примечания

  1. doi:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345
    .      (англ.)
  2. doi:10.1093/hmg/9.17.2471. — PMID 11030752
    .  (англ.)
  3. ↑ Dong X.P, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. The type IV mucolipidosis-associated protein TRPML1 is an endolysosomal iron release channel. Nature. 2008 Oct 16;455(7215):992-6. Epub 2008 Sep 14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 Архивная копия от 27 мая 2019 на Wayback Machine  (англ.)
  4. doi:10.1002/humu.9385. — PMID 16287144
    .
  5. doi:10.1002/humu.1115. — PMID 11317355
    .  (англ.)
  6. ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 14 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Сиалолипидоз&oldid=124543079