Синдром Слая
Синдром Слая | |
---|---|
МКБ-10 | E76.2 |
МКБ-10-КМ | E76.29 и E76.2 |
МКБ-9 | 277.5 |
МКБ-9-КМ | 277.6[1] |
OMIM | 253220 |
DiseasesDB | 8389 |
eMedicine | ped/858 |
MeSH | D016538 |
Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) —
Эпоним
Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (англ. William S. Sly), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University[3][4].
Эпидемиология
Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных[5].
Патогенез
Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11)[6].
Наследование
Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[7]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21[8]).
Классификация
Согласно
- E76 Нарушения обмена гликозаминогликанов
- VI, VII.
Лечение
Назначается вестронидаза альфа.
Примечания
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type VII (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 24 сентября 2019. Архивировано 3 июля 2019 года.
- ↑ William Sly (англ.). slu.edu. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано из оригинала 11 сентября 2007 года.
- . (англ.)
- ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke (англ.). Mucopolysaccharidoses Fact Sheet. ninds.nih.gov. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано из оригинала 18 августа 2016 года.
- 8 ноября 2016 года. (англ.)
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 23 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
- ↑ OMIM 253220 (англ.)
Ссылки
- The Matthew Evangelista Foundation Inc. благотворительная организация больных синдромом Слая (англ.).
- National MPS Society (англ.).
Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |
В другом языковом разделе есть более полная статья Sly syndrome (англ.). |