Синдром микроделеции 1p31p32
| Синдром микроделеции 1p31p32 | |
|---|---|
 1-я хромосома человека | |
| Синонимы | Del(1)(p31p32), моносомия 1p31p32 |
| Специальность | медицинская генетика |
| Симптомы | Отставание в развитии |
| Обычное начало | С рождения |
| Продолжительность | Пожизненно |
| Причины | Хромосомная микроделеция |
Синдром микроделеции 1p31p32 (Del(1)(p31p32), моносомия 1p31p32) — редкая хромосомная аномалия. Встречается реже, чем 1 на 1 000 000 случаев. Представляет собой частичную утрату участка 31p32 короткого плеча хромосомы 1 с переменным фенотипом, в основном характеризующимся задержкой развития[1], агенезией/гипоплазией мозолистого тела и характерными чертами лица, такими как макроцефалия (вызванная гидроцефалией или вентрикуломегалией), микрогнатией, низко посаженными ушами, загнутыми вперед ноздрями и т. д. Также часто наблюдаются дефекты мочевыводящих путей (например, пузырно-мочеточниковый рефлюкс и энурез). Другие проблемы включают в себя судороги, гипотонию, нарушение функции спинного мозга и порок Киари I типа.