VSX1
| VSX1 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | VSX1; PPCD |
| Entrez Gene | 30813 |
| HGNC | 12723 |
| OMIM | 605020 |
| RefSeq | NM_014588 |
| UniProt | Q9NZR4 |
| Другие данные | |
| Локус | 20-я хр. , 20p11.21 |
 Информация в Викиданных ? | |
VSX1 (полное название -
дрозофилы. Структура человеческого белка VSX1 на 55% совпадает с аналогичным белком рыбы данио-рерио
, на 35% с мышиным белком Chx10.
VSX1 экспрессируется клетками сетчатки и кератоцитами роговицы, в последних экспрессия гена практически не обнаруживается в спокойном состоянии, но отчётливо проявляется при переходе в фенотип фибробластов и миофибробластов.[1]
Роль в медицине
По данным некоторых исследований, мутации гена VSX1 связаны с
SOD1, что может говорить по меньшей мере о гетерогенности кератоконуса, либо же о полном отсутствии связи VSX1 с этим заболеванием.[7]
Примечания
- .
- 15 апреля 2013 года.
- .
- . (недоступная ссылка)
- . (недоступная ссылка)
- ↑ Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal J.S., Sharma A. A novel VSX1 mutation identified in an individual with keratoconus in India (англ.) // Mol. Vis.[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 15. — P. 2475—2479. — PMID 19956409. — PMC 2786886.
- . (недоступная ссылка)
 | Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |