|
| Молекулярная функция | | | Компонент клетки | | | Биологический процесс | | | Источники: Amigo, QuickGO |
|
|
 Информация в Викиданных |
|
Бестропин-1 — белок, который у человека кодируется геном BEST1.[5][6][7]
Он может быть связан с вителиформной макулярной дистрофией .
Функция
BEST1 принадлежит бестропиновому семейству кальций-активируемых анионных каналов, которое включает в себя BEST2 , BEST3 и BEST4. Бестропины являются трансмембранными (ТМ) белками, которымм разделяют гомологический регион с высоким содержанием ароматических остатков, в том числе инвариантный Arg-Phe-Pro (RFP) мотив. Бестропины, как полагают, действуют как хлоридные каналы, которые также могут служить в качестве регуляторов внутриклеточной кальциевой сигнализации.[8]
Бестропин 1, как было выявлено, проницаем для хлорида, тиоцианата, бикарбоната, глутамата, и ГАМК. Бестропин 1 опосредует высвобождение ГАМК, недавно было продемонстрировано, что он ответственен за тонизацию торможения в мозжечке гранулярных клеток,[9] и был связан с патологией болезни Альцгеймера.[10]
Генная структура
В бестропине гены делят консервативную генную структуру, с почти одинакового размера 8 RFP-ТМ кодируемыми доменом экзонами и высоко консервативными экзон-интронными границами. Каждый из 4 генов бестропина имеет 3 первичных уникальных конца переменной длины.[7][11][12]
BEST1, как было показано с помощью двух независимых исследований, регулирует ассоциированный с микрофтальмией транскрипционный фактор.[13][14]
Взаимодействия
Бестропин 1, как было выявлено, взаимодействуют с PPP2CA .[15]
Антагонисты
Примечания
Литература
- White K., Marquardt A., Weber B.H. VMD2 mutations in vitelliform macular dystrophy (Best disease) and other maculopathies (англ.) // .
- Nordström S., Barkman Y. Hereditary maculardegeneration (HMD) in 246 cases traced to one gene-source in central Sweden (англ.) // .
- Forsman K., Graff C., Nordström S., et al. The gene for Best's macular dystrophy is located at 11q13 in a Swedish family (англ.) // .
- Stöhr H., Marquardt A., Rivera A., et al. A gene map of the Best's vitelliform macular dystrophy region in chromosome 11q12-q13.1 (англ.) // .
- Petrukhin K., Koisti M.J., Bakall B., et al. Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy (англ.) // .
- Pennisi E. New gene found for inherited macular degeneration (англ.) // Science. — 1998. — Vol. 281, no. 5373. — P. 31. — .
- Marquardt A., Stöhr H., Passmore L.A., et al. Mutations in a novel gene, VMD2, encoding a protein of unknown properties cause juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best's disease) (англ.) // .
- Caldwell G.M., Kakuk L.E., Griesinger I.B., et al. Bestrophin gene mutations in patients with Best vitelliform macular dystrophy (англ.) // .
- Bakall B., Marknell T., Ingvast S., et al. The mutation spectrum of the bestrophin protein--functional implications (англ.) // .
- Allikmets R., Seddon J.M., Bernstein P.S., et al. Evaluation of the Best disease gene in patients with age-related macular degeneration and other maculopathies (англ.) // .
- Palomba G., Rozzo C., Angius A., et al. A novel spontaneous missense mutation in VMD2 gene is a cause of a best macular dystrophy sporadic case (англ.) // .
- Lotery A.J., .
- Lotery A.J., Munier F.L., Fishman G.A., et al. Allelic variation in the VMD2 gene in best disease and age-related macular degeneration (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 41, no. 6. — P. 1291—1296. — PMID 10798642.
- Krämer F., White K., Pauleikhoff D., et al. Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration (англ.) // .
- Marmorstein A.D., Marmorstein L.Y., Rayborn M., et al. Bestrophin, the product of the Best vitelliform macular dystrophy gene (VMD2), localizes to the basolateral plasma membrane of the retinal pigment epithelium (англ.) // .
- Marchant D., Gogat K., Boutboul S., et al. Identification of novel VMD2 gene mutations in patients with best vitelliform macular dystrophy (англ.) // .
- Eksandh L., Bakall B., Bauer B., et al. Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2001. — Vol. 22, no. 2. — P. 107—115. — .
- Sun H., Tsunenari T., Yau K.W., Nathans J. The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels (англ.) // .
- Xiao Q., Yu K., Cui Y.Y., Hartzell H.C. Dysregulation of human bestrophin-1 by ceramide-induced dephosphorylation (англ.) // J Physiol. : journal. — 2009. — Vol. 587, no. 18. — P. 4379—4391. — .
- Xiao Q., Prussia A., Yu K., Cui Y.Y., Hartzell H.C. Regulation of bestrophin Cl channels by calcium: role of the C terminus (англ.) // J Gen Physiol. : journal. — 2008. — Vol. 132, no. 6. — P. 681—692. — .
 Ссылки на внешние ресурсы |
|---|
| |
|---|
Информация в Викиданных
