Геном человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
половых хромосом
X и Y.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека[1]. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом[2][3]. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две

половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований[4]
.

В ходе выполнения проекта «

белки или функциональные РНК[4][5][6][7]. Всего же насчитывается 63 494 гена, большинство из которых является генами некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК[8], но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов[9][10]
. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. В 2023 году была полностью секвенирована Y-хромосома, последняя хромосома, расшифровка структуры которой вызывала наибольшие сложности, в ходе исследования был обнаружен 41 ранее неизвестный ген[11][12][13].

Особенности

Хромосомы

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (всего 46 хромосом). Каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК

В геноме присутствует 23 пары

соматические клетки имеют 46 хромосом[14][15]
.

Размер хромосом, согласно сборке генома GRCh38[16]
Хромосома
Генов[17]
 Число пар оснований % от всего генома
1
 2000 248 956 422 8,1
2
 1300 242 193 529 7,9
3 1000 198 295 559 6,4
4 1000 190 214 555 6,2
5 900 181 538 259 5,9
6 1000 170 805 979 5,5
7 900 159 345 973 5,2
8 700 145 138 636 4,7
9 800 138 394 717 4,5
10 700 133 797 422 4,3
11 1300 135 086 622 4,4
12 1100 133 275 309 4,3
13 300 114 364 328 3,7
14 800 107 043 718 3,5
15 600 101 991 189 3,3
16 800 90 338 345 2,9
17 1200 83 257 441 2,7
18 200 80 373 285 2,6
19 1500 58 617 616 1,9
20 500 64 444 167 2,1
21 200 46 709 983 1,5
22 500 50 818 468 1,7
X (половая хромосома) 800 156 040 895 5,1
Y (половая хромосома) 200[18] 57 227 415 1,9
Митохондриальная ДНК 38 16 569 0,00054
Всего 21 000 3 088 286 401 100,0

Существует версия генома человека от проекта T2T[19].

Гены

Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тысяч генов. По результатам проекта «

Геном человека» количество генов, а точнее — открытых рамок считывания
, составило около 23 000 генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.

Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых

Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеет множественные экзоны, и интроны
часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.

Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи

транспортные РНК (tRNA), рибосомные РНК, микроРНК
и прочие РНК, не кодирующие белок.

Регуляторные последовательности

В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за

высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии
. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.

Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции). Согласно данным молекулярных часов, эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 миллионов лет назад[20]. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности (последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах) в некодирующей части и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов[21].

Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу. Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объём «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов[22].

Прочие объекты в геноме

Кодирующие белок последовательности (множество последовательностей составляющих экзоны) составляют менее чем 1,5 % генома[8]. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена. Эти объекты занимают до 97 % всего объёма человеческого генома. К таким объектам относятся:

Соответствующие последовательности, скорее всего, являются эволюционным артефактом. В современной версии генома их функция выключена, и эти участки генома многие называют мусорной ДНК. Однако есть масса свидетельств в пользу того, что эти объекты обладают некоторой функцией, которая пока неясна.

Псевдогены

Эксперименты с ДНК-микрочипами показали, что много участков генома, не являющихся генами, вовлечены в процесс транскрипции[23].

Вирусы

Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены

ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты[24]. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено[25][26]
.

Состав

RAID 1
.

См. также

Примечания

  1. ↑ Talking glossary of genetic terms: genome (англ.). National Human Genome Research Institute. Дата обращения: 1 ноября 2012. Архивировано 4 ноября 2012 года.
  2. Oxford University Press
    , 2006. — ISBN 13978-0-19-530762-7.
  3. ↑ Генетика: энциклопедический словарь / Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М.. — Минск: Тэхналогія, 1999. — 448 с.
  4. ↑ 1 2 GRCh38.p14. ncbi. Genome Reference Consortium (3 февраля 2022). Дата обращения: 1 апреля 2022. Архивировано 1 апреля 2022 года.
  5. ↑ Учредитель: Некоммерческое партнерство «Международное партнерство распространения научных знаний» Адрес: 119234, г Москва, ГСП-1, Ленинские горы, МГУ, Д. 1. Ученые полностью расшифровали геном человека. «Научная Россия» - электронное периодическое издание. Дата обращения: 29 октября 2022. Архивировано 13 мая 2022 года.
  6. ↑ Матвеева, Т. Ученые полностью расшифровали геном человека. Научная Россия (1 апреля 2022). Дата обращения: 5 апреля 2022. Архивировано 13 мая 2022 года.
  7. doi:10.1126/science.abj6987. Архивировано
    24 августа 2023 года.
  8. ↑
    doi:10.1038/35057062. — PMID 11237011
    .
  9. ↑ «Мусорная» ДНК помогает включать гены. Дата обращения: 24 ноября 2018. Архивировано 24 ноября 2018 года.
  10. ↑ «Мусорная» ДНК играет важнейшую роль в поддержании целостности генома. Дата обращения: 24 ноября 2018. Архивировано 25 ноября 2018 года.
  11. ↑ Научные исследования расшифровали сложную последовательность Y-хромосомы и обнаружили новые гены. Дата обращения: 26 августа 2023. Архивировано 25 августа 2023 года.
  12. ↑ Y-хромосому дочитали до конца | Наука и жизнь. Дата обращения: 26 августа 2023. Архивировано 26 августа 2023 года.
  13. ↑ The complete sequence of a human Y chromosome | Nature. Дата обращения: 26 августа 2023. Архивировано 27 августа 2023 года.
  14. doi:10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x. — PMID 345813
    .     Первая работа с точно установленным числом хромосом у человека.
  15. ↑ Human Chromosome Number Архивная копия от 3 ноября 2020 на Wayback Machine, здесь рассказана история подсчёта хромосом у человека
  16. ↑ Homo sapiens Genome assembly GRCh38.p14. Дата обращения: 29 декабря 2024. Архивировано 3 января 2025 года.
  17. ↑ Ensembl genome browser 71: Homo sapiens – Chromosome summary – Chromosome 1: 1–1,000,000. apr2013.archive.ensembl.org. Дата обращения: 11 апреля 2016.
  18. ↑ Chromosome Map // Genes and Disease. — Bethesda, Maryland : National Center for Biotechnology Information, 1998. Архивная копия от 31 января 2023 на Wayback Machine
  19. ↑ Homo sapiens Genome assembly T2T-CHM13v2.0. Дата обращения: 29 декабря 2024. Архивировано 26 декабря 2024 года.
  20. doi:10.1073/pnas.051611498. — PMID 11226267. Архивировано
    15 июня 2008 года.
  21. doi:10.1126/science.288.5463.136. — PMID 10753117
    . Summary Архивная копия от 6 ноября 2009 на Wayback Machine
  22. ↑ Meunier, Monique. Genoscope and Whitehead announce a high sequence coverage of the Tetraodon nigroviridis genome (англ.). Genoscope. Дата обращения: 12 сентября 2006. Архивировано из оригинала 20 августа 2002 года.
  23. ↑ Claverie J. Fewer genes, more noncoding RNA. (англ.) // Science. — 2005. — Vol. 309, no. 5740. — P. 1529—1530. —
    doi:10.1126/science.1116800. — PMID 16141064
    .
  24. ↑ Предки человека заимствовали полезные гены у вирусов. Дата обращения: 19 сентября 2017. Архивировано 20 сентября 2017 года.
  25. doi:10.1002/(SICI)1521-1878(200002)22:2<161::AID-BIES7>3.0.CO;2-X. — PMID 10655035
    .
  26. doi:10.1186/1471-2148-8-266. — PMID 18826608
    .
  27. ↑ Деньгуб В. М., Смирнов В. Г. Единицы величин. Словарь-справочник. — М.: Издательство стандартов, 1990. — С. 25. — 240 с. — ISBN 5-7050-0118-5.
  28. ↑ How much information does human DNA store? — Quora

Литература

Ссылки
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Геном_человека&oldid=143530156