Кристаллическая дистрофия Bietti

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti ,^[1] является редким аутосомно — рецессивным ^[2] заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.^[3]

BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.^[4][5][6]

Симптомы BCD включают в себя:

• Кристаллы в роговице (прозрачной оболочке глаза)
• Желтые, блестящие отложения на сетчатке
• Прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапиляров и сосудистой оболочки (задний слой глаза). Это, как правило, приводит к прогрессирующей ночной слепоте и сужению поля зрения.

BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу.^[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещён в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

BCD связано с мутациями гена CYP4V2.

• Bietti's Crystalline Dystrophy Resource Guide from the National Eye Institute (NEI).