Синдром Клиппеля — Фейля

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 2 ноября 2022 года; проверки требует 1 правка.
Синдром Клиппеля — Фейля
МКБ-11 LB73.20
МКБ-10 Q76.1
МКБ-10-КМ Q76.1
МКБ-9 756.16
МКБ-9-КМ 756.16[1][2]
OMIM 118100
DiseasesDB 7197
eMedicine orthoped/408 
MeSH D007714
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный

порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи[3][4]. Шейные позвонки при этом (все или их часть) срощены в единый массив[5]. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу[прим. 1][6]. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году[7][5]
.

Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом[прим. 2] костей шейного отдела позвоночника[8].

Симптомы

Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:

Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

Диагностика

Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника[8].

Дифференцировать патологию следует с

кривошеи[8]
.

Лечение

Главной методикой терапии является консервативное лечение,

резекция кости. Для предотвращения болевых ощущений назначают анальгетики и физиотерапию[8]
.

Примечания

  1. ↑ Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
  2. ↑ Синостоз — сращение двух костей или частей одной кости между собой.
  3. туберкулез
    позвоночника.

Источники

  1. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Л.О. Бадалян. Детская неврология. — Москва: Медицина, 1984. — С. 352. — 576 с.
  4. ↑ В.В. Михеев, П.В. Мельничук. Нервные болезни. — 5-е издание. — М.: Медицина, 1981. — С. 427. — 544 с. — 70 000 экз.
  5. ↑
    doi:10.1111/j.1469-7580.2007.00809.x. — PMID 17850283. — PMC 2375781
    .
  6. ↑ Синдром Клиппеля — Фейля на likar.org.ua. Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано из оригинала 3 апреля 2010 года.
  7. ↑ Klippel M, Feil A. Un cas d’absence des vertebres cervicales. Avec cage thoracique remontant jusqu’a la base du crane (cage thoracique cervicale). Nouv Iconog Salpetriere. 1912;25:223-250.
  8. ↑ 1 2 3 4 Болезнь Клиппеля — Фейля на medarticle.moslek.ru. Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано из оригинала 9 сентября 2013 года.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Клиппеля_—_Фейля&oldid=126449419