Синдром Сотоса

Синдром Сотоса
Церебральный гигантизм.
МКБ-10	Q87.3
МКБ-10-КМ	Q87.3
МКБ-9	759.89
OMIM	117550
DiseasesDB	29134
MeSH	D058495
Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Со́тоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века^[1]. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Эндокринный статус нормальный^[2].

Неизвестна: предполагается дисфункция гипоталамических структур, в отдельных случаях обнаруживали

Клиническая картина синдрома Сотоса сочетается с мутацией гена NSD1[3].

Основные признаки: высокорослость, акромегалоидные черты, умственная отсталость. Дети рождаются с большой массой и длиной тела. Рост ускорен с первых лет жизни, особенно бурный рост отмечается в период 4—5 летнего возраста, однако с годами темпы роста снижаются, в итоге рост пациентов достигает верхней границы нормы или несколько её превышает, масса тела с небольшим избытком, наблюдается отложение подкожной жировой клетчатки в дистальных отделах конечностей. Черты лица грубые, акромегалоидные, череп микроцефальный с увеличением лобных бугров и нижней челюсти,

.

Этот раздел нужно дополнить. Пожалуйста, улучшите и дополните раздел. (31 марта 2016)

Диагностика

Опирается на типичную симптоматику. Гормональное исследование не выявляет избыточной секреции СТГ или других гормонов и ростовых факторов[1].

Проводится симптоматическая терапия. В специфическом лечении пациенты не нуждаются^[1].

• Гипоталамус
• Гипофиз
• СТГ
• Гигантизм
• Аденома гипофиза
• Акромегалия