Хлоридный канал 1

Хлоридный канал 1
Идентификаторы
экспрессии РНК
Bgee	Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в muscle of thigh Skeletal muscle tissue of rectus abdominis vastus lateralis muscle Skeletal muscle tissue of biceps brachii buccal mucosa cell body of tongue Наибольшая экспрессия в muscle of thigh skeletal muscle tissue Дополнительные справочные данные
BioGPS	Дополнительные справочные данные

Генная онтология
Молекулярная функция	гомодимеризация белка voltage-gated ion channel activity связывание с белками плазмы chloride channel activity voltage-gated chloride channel activity
Компонент клетки	часть мембраны мембрана клеточная мембрана часть клеточной мембраны chloride channel complex Сарколемма
Биологический процесс	сокращение regulation of ion transmembrane transport chloride transmembrane transport ion transport ion transmembrane transport neuronal action potential propagation chloride transport трансмембранный транспорт
Источники: Amigo, QuickGO

Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	1180	12723
Ensembl	ENSG00000188037	ENSMUSG00000029862
UniProt	P35523	Q64347
RefSeq (мРНК)	NM_000083	NM_013491 NM_001363712
RefSeq (белок)	NP_000074	NP_038519 NP_001350641
Локус (UCSC)	Chr 7: 143.32 – 143.35 Mb	Chr 6: 42.26 – 42.29 Mb
Поиск по PubMed	Искать[3]	Искать[4]

Информация в Викиданных

Смотреть (человек)

Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 1 (

, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.

• Hudson A.J., Ebers G.C., Bulman D.E. The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases. (англ.) //
  Oxford University Press, 1995. — Vol. 118 ( Pt 2). — P. 547—563. — PMID 7735894
  .
• Uchida S., Sasaki S., Marumo F. Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels. (англ.) // Nippon Jinzo Gakkai shi : journal. — 1996. — Vol. 38, no. 7. — P. 285—289. — PMID 8741388.

1. ↑ ^{1 2 3} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188037 - Ensembl, May 2017
2. ↑ ^{1 2 3} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029862 - Ensembl, May 2017
3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.