21-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Хромосомная идеограмма
21-й хромосомы человека

21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23

Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна[2]
.

Генетический состав 21-й хромосомы

Последовательность

нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году[3]. Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома. 21-я хромосома является наиболее подробно изученной среди хромосом человека[4]

Хромосома содержит около 48 млн

ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов
.

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме.

Гены. Плечо q

  • β-амилоида
    ;
  • CBS — цистатионин-β-синтаза;
  • CLDN14 — клаудин 14;
  • HLCS — синтетаза голокарбоксилазы;
  • ITGB2 — β2-субъединица интегрина
    ;
  • KCNE1 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 1 семейства Isk-подобных;
  • KCNE2 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 2 семейства Isk-подобных;
  • PRSS7 — энтеропептидаза;
  • SOD1 — растворимая супероксиддисмутаза
    1;
  • S100B — один из S100-белков;
  • TMPRSS2 — сериновая трансмембранная протеаза 2;
  • TMPRSS3 — сериновая трансмембранная протеаза 3;
  • PCNT — перицентрин;
  • RCAN1 — регулятор кальциневрина 1.

Примечания

  1. ↑ Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. — М.: Медицина, 1982. — 263 с.
  2. ↑ Mégarbané A. et al. The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome (англ.) // Genetics in Medicine. — 2009. — Vol. 11, no. 9. — P. 611-616. Архивировано 18 февраля 2017 года.
  3. ↑ Hattori M. et al. The DNA sequence of human chromosome 21 (англ.) // Nature. — 2000. — Vol. 405, no. 6784. — P. 311-319. Архивировано 18 апреля 2017 года.
  4. doi:10.1038/nrg.2016.154
    .
  5. ↑ Human chromosome 21 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из оригинала 10 апреля 2012 года.  (Дата обращения: 12 ноября 2009)
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=21-я_хромосома_человека&oldid=127790033