Y-хромосома
Y-хромосо́ма — одна из двух
Открытие
Y-хромосому как определяющую пол хромосому идентифицировала в 1905 году
Общие сведения
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома — у самцов, две X-хромосомы — у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом[3]. При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц[4], а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации[5].
В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две (реже несколько) X-хромосомы и одну Y-хромосому (см.
Различные типы
Происхождение и эволюция у позвоночных
До появления Y-хромосомы
У многих эктотермных («холоднокровных») позвоночных отсутствуют половые хромосомы. Если у них имеются два пола, то пол определяется в большей степени условиями среды, чем генетически. У некоторых из них, в частности рептилий, пол зависит от температуры инкубации; другие являются гермафродитами (то есть каждая особь содержит как мужские, так и женские гаметы).
Происхождение
Считается, что X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом[7], когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей (одна из разновидностей) которого приводил к развитию мужского организма[8]. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. C течением времени, гены, полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y-хромосоме, либо перемещались в Y-хромосому в процессе транслокации[9].
Ингибирование рекомбинации
Доказано, что рекомбинация между X- и Y-хромосомами вредна — она приводит к появлению самцов без необходимых генов в Y-хромосоме и самок с ненужными или даже вредными генами, до этого находящимися только в Y-хромосоме. В результате, во-первых, полезные самцам гены накапливались возле генов, определяющих пол, и, во-вторых, рекомбинация в этой части хромосомы подавлялась для сохранения этого, присущего только самцам района[8]. С течением времени гены в Y-хромосоме повреждались (см. следующий раздел), после чего она теряла участки, не содержащие полезных генов, и процесс начинался в соседних участках. В результате многократного повторения этого процесса 95 % человеческой Y-хромосомы не способно к рекомбинации.
Потеря генов
Предположение о потере генов было основано на высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа. Существует гипотеза о том, что 300 млн. лет назад Y-хромосома человека имела около 1400 генов, однако в научной среде данная гипотеза не нашла ни малейших подтверждений, поскольку ДНК, даже в идеальных условиях, сохраняется не более 1 млн лет[10]. Поэтому используется сравнительный геномный анализ, подразумевающий сравнение с другими видами. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает, что некоторые виды млекопитающих испытывают потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах, а сходные с человеческим не испытывают. Сравнительный геномный анализ, как установили недавние исследования Y-хромосом человека и шимпанзе, показал, что человеческая Y-хромосома не потеряла ни одного гена с момента дивергенции человека и шимпанзе около 6—7 миллионов лет назад[11], и потеряла только один ген с момента дивергенции человека и макаки-резус около 25 миллионов лет назад[12][13][8], что доказывает ошибочность данной гипотезы.
Высокая скорость мутирования
Человеческая Y-хромосома частично подвержена высокой скорости мутирования[англ.] в связи со средой, в которой она находится. Так, например, наиболее распространённой мутацией человека, приобретаемой в течение жизни, является потеря Y-хромосомы (LOY) в клетках крови мужчин, связанная с возрастом и курением, которая, видимо, уменьшает продолжительность жизни мужчин[14]. Y-хромосома передается исключительно через сперматозоиды, которые образуются в результате множественных клеточных делений клеток-предшественниц в процессе гаметогенеза. Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность для накопления мутаций. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая стимулирует усиление мутирования. Эти два условия вместе повышают риск мутирования Y-хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом[8].
Неэффективный отбор
При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.
Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера.
Часть Y-хромосомы (у человека — 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это — одна из причин, по которой она подвергается порче генов.
Возраст Y-хромосомы
До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования[15], в частности секвенирование генома утконоса[4], показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало ещё 166 млн л. н. при отделении однопроходных от других млекопитающих[5]. Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц[5]. Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса[16][17].
Y-хромосома человека
У человека Y-хромосома состоит из чуть более чем 57 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от генома человека[18]. Хромосома содержит 203 гена[19], из которых 63 кодируют белок, а также 397 псевдогенов. Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY, служащий генетическим «включателем» для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.
Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome)[20]. Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.
В 2023 году специалисты заявили о том, что удалось полностью расшифровать Y-хромосому человека. В ходе научной работы был обнаружен 41 ранее неизвестный ген[21][22][23].
Последующая эволюция
В терминальных стадиях дегенерации Y-хромосомы другие хромосомы все чаще используют гены и функции, ранее связанные с ней. Наконец, Y-хромосома полностью исчезает, и возникает новая система определения пола. Несколько видов грызунов достигли этих стадий:
- Закавказская слепушонка и некоторые другие виды грызунов полностью потеряли Y-хромосому и SRY. Некоторые из них перенесли гены, присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому. У рюкийской мыши оба пола имеет XO-генотип (у человека при таком наборе половых хромосом возникает синдром Шерешевского — Тёрнера), тогда как все особи некоторых видов слепушонок обладают генотипом XX.
- Лесные и арктический лемминги и несколько видов в роде южноамериканских полевых хомячков (Akodon) характеризуются наличием фертильных самок, которые обладают генотипом XY, в дополнение к обычным самкам XX, из-за различных модификаций К хромосомам X и Y.
- Самки североамериканской полевки Microtus oregoni с одной Х-хромосомой производят только гаметы X, а самцы XY производят Y-гаметы или гаметы, лишенные какой-либо половой хромосомы, из-за нерасхождения хромосом[24].
Вне отряда грызунов у черного мунтжака появились новые X и Y-хромосомы благодаря слиянию предковых половых хромосом и аутосом.
Считается, что у людей Y-хромосома утратила почти 90 % своих изначальных генов и этот процесс продолжается, а её риск мутирования в пять раз выше, чем у других участков ДНК. В ходе исследований учёные пришли к выводу, что теоретически люди могут размножаться без Y-хромосомы. Вполне возможно, что Y-хромосома у людей исчезнет в ходе дальнейших эволюционных изменений[25].
Соотношение полов 1:1
Принцип Фишера показывает, почему почти у всех видов, использующих половое размножение, соотношение полов составляет 1:1, а это означает, что в случае людей 50 % потомства получат Y-хромосому, а 50 % — нет. У. Д. Гамильтон дал следующее объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайные соотношения полов»:
- Предположим, что мужчины рождаются реже, чем женщины.
- Новорождённый мужчина имеет лучшие перспективы спаривания, чем новорождённая женщина, и поэтому может рассчитывать на то, что у него будет больше потомства.
- Поэтому родители, генетически предрасположенные к рождению самцов, обычно имеют число внуков больше среднего.
- Поэтому гены, несущие предрасположенность к рождению мужчин, распространяются, и мужчины рождаются чаще.
- По мере того, как соотношение полов приближается к 1:1, преимущество, связанное с производством самцов, угасает.
- Те же рассуждения имеют место, если самки заменяют самцов.
- Следовательно, 1:1 — равновесное соотношение[26].
См. также
Примечания
- ↑ Научные исследования расшифровали сложную последовательность Y-хромосомы и обнаружили новые гены . Дата обращения: 25 августа 2023. Архивировано 25 августа 2023 года.
- ↑ David Bainbridge. The X in sex: how the X chromosome controls our lives (англ.). — Cambridge, Massachusetts, USA; London, United Kingdom.: Harvard University Press, 2003. — P. 3-15. — 224 p. — ISBN : 0-674-01028-0.
- 22 ноября 2009 года.
- ↑ 22 июля 2017 года.
- ↑ 25 июля 2021 года.
- ↑ Популяционно-генетическое исследование татар по локусам Y-хромосомы и Alu-инсерций Архивная копия от 21 мая 2021 на Wayback Machine, 2014
- ↑ Lahn B. T., Page D. C. Four evolutionary strata on the human X chromosome. (англ.) // Science (New York, N.Y.). — 1999. — Vol. 286, no. 5441. — P. 964—967. — PMID 10542153.
- ↑ ]
- ]
- ↑ Из зубов российских мамонтов возрастом в 1,2 млн лет удалось извлечь ДНК - Наука - ТАСС . Дата обращения: 28 марта 2022. Архивировано 14 июня 2021 года.
- ]
- ↑ Мужская хромосома останется стабильной в ближайшие миллионы лет . МедНовости (24 февраля 2012). Дата обращения: 16 мая 2017. Архивировано 24 марта 2017 года.
- ↑ Лидия Градова. Вымирание мужчин оказалось мифом . «Утро» (23 февраля 2012). Дата обращения: 16 мая 2017. Архивировано 27 декабря 2016 года.
- .
- ↑ Jon Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress (англ.). NPR (13 января 2010). Дата обращения: 16 мая 2017. Архивировано 22 апреля 2016 года.
- ]
- ]
- ↑ Y chromosome . Genetics Home Reference. National Institutes of Health. Дата обращения: 16 мая 2017. Архивировано 13 мая 2017 года.
- ↑ Ensembl Human MapView release 108 (англ.) (октябрь 2022). Архивировано 3 апреля 2005 года.
- ↑ Scientists Reshape Y Chromosome Haplogroup Tree Gaining New Insights Into Human Ancestry (англ.). ScienceDaily.com (3 апреля 2008). Дата обращения: 16 мая 2017. Архивировано 2 апреля 2017 года.
- ↑ Y-хромосома человека полностью расшифрована . ТАСС. Дата обращения: 24 августа 2023. Архивировано 25 августа 2023 года.
- ↑ Ученые впервые смогли полностью расшифровать Y-хромосому человека . МИР 24. Дата обращения: 24 августа 2023. Архивировано 24 августа 2023 года.
- 27 августа 2023 года.
- .
- ↑ Y-хромосома не нужна для размножения/National Geographic Russia, 3 февраля 2016 . Дата обращения: 13 июня 2017. Архивировано 7 июня 2017 года.
- 5 сентября 2010 года.
Ссылки
- Laurence Freeman, Conrad Stephen Brimacombe, Eran Elhaik. aYChr-DB: a database of ancient human Y haplogroups // NAR Genomics and Bioinformatics, Volume 2, Issue 4, December 2020, lqaa081. Published: 09 October 2020