12-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Идеограмма
12-й хромосомы человека

12-я хромосо́ма челове́ка — одна из

ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов
.

12-я хромосома содержит кластер C генов гомеобокса.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 12-й хромосоме:

Плечо p

Плечо q

  • ACVRL1 — активин-рецептор-подобный белок 1;
  • APAF1 — активирующий фактор апоптозной пептидазы;
  • AQP2 — аквапорин 2;
  • AQP5 — аквапорин 5;
  • AQP6 — аквапорин 6;
  • CBX5 — гомолог хромобокса 5;
  • тетраспанинов
    ;
  • CLTA — лёгкий полипептид клатрина, а;
  • COL2A1 — коллаген, тип II, альфа 1;
  • DAOоксидаза D-аминокислот;
  • EEA1 — ранний эндосомальный антиген 1;
  • ErbB3 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB;
  • HPD — 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназа;
  • IRAK4 — киназа, ассоциированная с рецептором интерлейкина-1;
  • ITGA5 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
  • ITGA7 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
  • ITGB7 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β7);
  • KERA — кератокан;
  • кератин
    3;
  • LRRK2 — богатая лейцином повторная киназа 2;
  • LUMлюмикан;
  • аквапоринов
    ;
  • кобаламина
    ) типа cblB;
  • MYO1A — миозин IA;
  • PAH — фенилаланин-гидроксилаза;
  • PPP1R12A — регуляторная субъединица 12A протеин-фосфатазы 1;
  • PTPN11 — протеин-тирозин-фосфатаза нерецепторного типа 11;
  • SH2B3 — адаптерный белок;
  • SP1 — транскрипционный фактор Sp1;
  • TMPOтимопоэтин;
  • 2.

Заболевания

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 12:

Заболевание Связанные гены
Плоская роговица, тип 2 KERA
Болезнь Рандю — Ослера ACVRL1[англ.]
MODY-диабет HNF1A[англ.]
Нарколепсия
Синдром Нунан KRAS PTPN11[англ.]
Болезнь Паркинсона LRRK2[англ.]
Фенилкетонурия PAH (ген)[англ.]
Синдром Стиклера COL2A1[англ.]
Заикание GNPTAB[англ.]
Тирозинемия
Болезнь Виллебранда vWF

Примечания

  1. Human chromosome 12 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из оригинала 9 апреля 2012 года. (Дата обращения: 12 октября 2009)