NLRP14
| NLRP14 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | NLRP14; NALP14, CLR11.2, GC-LRR, Nalp-iota, NOD5, PAN8 |
| Entrez Gene | 338323 |
| HGNC | 22939 |
| OMIM | 609665 |
| RefSeq | NM_176822 |
| UniProt | Q86W24 |
| Другие данные | |
| Локус | 11-я хр. , 11p15.4 |
 Информация в Викиданных ? | |
NLRP14 (
Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP14, играет роль в сперматогенезе. Клонирован в 2003 году.[1]
Функции
Играет роль в сперматогенезе и, возможно, в воспалении.
Структура
Зрелый белок состоит из 1093
АТФ
.
Тканевая специфичность
Экспрессирован только в яичках, где представлен в сперматогонии, сперматоцитах и сперматидах.
В патологии
Мутации гена NLRP14 приводят к нарушению сперматогенеза.[2]
Примечания
- .
- .
Литература
- Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F., et al. Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia. (англ.) // .
- Inohara N., Nuñez G. NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis. (англ.) // .
- Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et al. Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes. (англ.) // .