NOD2
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 10 января 2022 года; проверки требуют 2 правки.
| NOD2 | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | NOD2; BLAU, CD, CLR16.3, NLRC2, PSORAS1, CARD15, IBD1 |
| Entrez Gene | 64127 |
| HGNC | 5331 |
| OMIM | 605956 |
| RefSeq | NM_022162 |
| UniProt | Q9HC29 |
| Другие данные | |
| Локус | 16-я хр. , 16q12 |
 Информация в Викиданных ? | |
NOD2 (
Nod-подобный рецептор подсемейства NOD, продукт гена NOD2 является внутриклеточным рецептором, связывающим бактериальный мурамилдипептид (МДП). Клонирован в 2001 году[1]
.
Функции
Ген NOD2 является членом подсемейства
лейкоцитами периферической крови. Играет роль в иммунном ответе на бактериальные продукты, несущие мурамилдипептид и активирует провоспалительный фактор транскрипции NF-κB.[2]
Участвует также в реакции отторжения трансплантата.
Структура
Зрелый белок состоит из 1040
АТФ
.
Связывается с RIPK2/RICK посредством взаимодействия между CARD-доменами белков.
Тканевая специфичность
Экспрессируется в
моноцитах
.
В патологии
Мутации гена NOD2 приводят к болезни Крона и синдрому Блау.
Примечания
См. также
Литература
- Punchard N.A. Overview: Nod2, cause of, or contributor to, Crohn's disease. (англ.) // Current opinion in investigational drugs (London, England : 2000) : journal. — 2002. — Vol. 2, no. 10. — P. 1378—1381. — PMID 11890351.
- Satsangi J., Morecroft J., Shah N.B., Nimmo E. Genetics of inflammatory bowel disease: scientific and clinical implications. (англ.) // Best practice & research. Clinical gastroenterology : journal. — 2003. — Vol. 17, no. 1. — P. 3—18. — .
- Rosenbaum J.T., Planck S.R., Davey M.P., et al. With a mere nod, uveitis enters a new era. (англ.) // .
- Kurokawa T., Kikuchi T., Ohta K., et al. Ocular manifestations in Blau syndrome associated with a CARD15/Nod2 mutation. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2003. — Vol. 110, no. 10. — P. 2040—2044. — .
- Girardin S.E., Hugot J.P., Sansonetti P.J. Lessons from Nod2 studies: towards a link between Crohn's disease and bacterial sensing. (англ.) // .
- Newman B., Siminovitch K. Inflammatory bowel disease: Crohn's disease and the success of NODern genetics. (англ.) // Clinical and investigative medicine. Médecine clinique et experimentale : journal. — 2004. — Vol. 26, no. 6. — P. 303—314. — PMID 14690304.
- Oostenbrug L.E., van Dullemen H.M., te Meerman G.J., Jansen P.L. IBD and genetics: new developments. (англ.) // Scandinavian Journal of Gastroenterology[англ.] : journal. — 2004. — No. 239. — P. 63—8. — PMID 14743885.
- Kambe N., Nishikomori R., Kanazawa N. The cytosolic pattern-recognition receptor Nod2 and inflammatory granulomatous disorders. (англ.) // J. Dermatol. Sci. : journal. — 2005. — Vol. 39, no. 2. — P. 71—80. — .
- Newman B., Siminovitch K.A. Recent advances in the genetics of inflammatory bowel disease. (англ.) // Curr. Opin. Gastroenterol. : journal. — 2005. — Vol. 21, no. 4. — P. 401—407. — PMID 15930978.
- Martinon F., Tschopp J. NLRs join TLRs as innate sensors of pathogens. (англ.) // .
- Strober W., Murray P.J., Kitani A., Watanabe T. Signalling pathways and molecular interactions of NOD1 and NOD2. (англ.) // .
- Cavanaugh J. NOD2: ethnic and geographic differences. (англ.) // World Journal of Gastroenterology[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 12, no. 23. — P. 3673—3677. — PMID 16773683.
- Hugot J.P. CARD15/NOD2 mutations in Crohn's disease. (англ.) // .
- Vignal C., Singer E., Peyrin-Biroulet L., et al. How NOD2 mutations predispose to Crohn's disease? (неопр.) // Microbes Infect.. — 2007. — Т. 9, № 5. — С. 658—663. — .
- Quaglietta L., te Velde A., Staiano A., et al. Functional consequences of NOD2/CARD15 mutations in Crohn disease. (англ.) // .
- van der Linde K., Boor P.P., Houwing-Duistermaat J.J., et al. CARD15 mutations in Dutch familial and sporadic inflammatory bowel disease and an overview of European studies. (англ.) // European journal of gastroenterology & hepatology : journal. — 2007. — Vol. 19, no. 6. — P. 449—459. — .