Ламин A/C
Ламин A/C —
Молекулярная масса ламина A оценивается в 74 кДа, ламина C — в 65 кДа. На протяжении 566 аминокислот два белка идентичны, затем у ламина A следует уникальный отрезок в 98 аминокислот (на C-окончании). У ламина C на C-окончании находится специфический для него отрезок в 6 аминокислот. Оба белка содержат 360-аминокислотный альфа-спиральный домен, напоминающий альфа-спиральный стержень, типичный для промежуточных филаментов.[1]
Ламин A образуется не сразу, а путём
Клиническое значение
Мутации и вариации гена LMNA ассоциированы с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса, семейной частичной липодистрофией, конечностно-поясной мышечной дистрофией, дилатационной кардиомиопатией, болезнью Шарко-Мари-Тута и синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Синдром прогерии, исключительно редкое расстройство, вызывается синтезом ламина A неправильной формы, называемой прогерином.
Иллюстрации
Примечания
- ↑ Fisher D.Z., Chaudhary N., Blobel G. cDNA sequencing of nuclear lamins A and C reveals primary and secondary structural homology to intermediate filament proteins (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1986. — September (vol. 83, no. 17). — P. 6450—6454. — PMID 3462705. — PMC 386521.
- ↑ Weber K., Plessmann U., Traub P. Maturation of nuclear lamin A involves a specific carboxy-terminal trimming, which removes the polyisoprenylation site from the precursor; implications for the structure of the nuclear lamina (англ.) // FEBS Lett.[англ.] : journal. — 1989. — November (vol. 257, no. 2). — P. 411—414. — PMID 2583287.
- 18 октября 2019 года.
- ↑ 17 сентября 2009 года.