Митохондриальный сахарный диабет
Митохондриа́льный са́харный диабе́т — группа генетически обусловленных заболеваний, наследующихся исключительно по материнской линии, проявляющихся сочетанием клинической картины сахарного диабета и сопутствующих неврологических заболеваний: тугоухость, миопатии или неврологические нарушения[1].
Этиология
Причина митохондриальных форм сахарного диабета — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243. Сахарный диабет, вызванный данной мутацией, может дебютировать в возрастном периоде от окончания пубертатного периода до 85-ти лет, чаще проявляется в третьем — пятом десятилетиях жизни[1].
Патогенез
Предположительно в основе патогенеза недостаточная секреция
Клиническая картина
Гипергликемия в момент выявления заболевания обычно невелика, легко компенсируется диетотерапией, но в дальнейшем имеет тенденцию к прогрессированию[1].
 | Этот раздел нужно дополнить. |
Лечение
На сегодняшний день специфического лечения митохондриального сахарного диабета не существует. Обычно необходимость в проведении инсулинотерапии возникает с момента выявления заболевания[1].
Прогноз
Заболевание носит пожизненный характер, однако при соблюдении диеты и адекватной симптоматической терапии прогноз положительный.
Профилактика
На сегодняшний день молекулярная этиология заболевания установлена — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243 — при рождении ребёнка с заболеванием следует обратиться в медикогенетическую консультацию (МГК) для уточнения диагноза и прогноза планирования семьи.
См. также
- Вторичные формы сахарного диабета
- Митохондриальные заболевания
- Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
- Синдром MELAS
- Неиммунные формы сахарного диабета у детей
Примечания
| |||||||||||
| |||||||||||
| |||||||||||
