Синдром MELAS

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Синдром MELAS
лактата. Abu-Amero et al., 2009[1]
МКБ-10-КМ E88.41 и G71.3
МКБ-9 277.87
МКБ-9-КМ 277.87[2]
OMIM 540000
DiseasesDB 8254
eMedicine ped/1406 
MeSH D017241
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе
«Рваные (шероховатые) красные мышечные волокна» при синдроме MELAS — аномальное скопление митохондрий. Окрашивание по Гомори. Фрагмент иллюстрации из Abu-Amero et al., 2009[1]

Синдром MELAS (

MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций[1]
.

Распространённость

Синдром MELAS является одним из наиболее распространенных состояний в группе митохондриальных заболеваний. Распространённость сложно оценить из-за разнообразия проявлений и связанной с этим трудностью диагностики. Среди взрослого населения Финляндии число лиц с синдромом и мутацией A3243G было оценено в 10.2 человека на 100000. На севере Англии распространённость этой же мутации оценена в 1 на 13000 человек. Как предполагается, митохондриальные заболевания связаны с большой пропорцией нейрогенетических повреждений у взрослых, возможно, являясь одной из наиболее частых причин таких расстройств.[3] Распространённость собственно мутации A3243G, ответственной за большую часть случаев синдрома, оценивается гораздо выше,[4] но мутация не всегда ведёт к заболеванию, поскольку из-за гетероплазмии большинство митохондрий у человека могут быть "здоровыми".

Терапия

Лечение синдрома пока не известно, зачастую он отягощается, приводя в итоге к гибели пациента. Предпринимаются попытки замедлить его течение. Исследуется применение

NO - газа, имеющего как положительный эффект - расширение сосудов, так и отрицательный: избыток может быть токсичным. Известно, например, что при инфаркте L-аргинин изначально показал положительные результаты, однако более крупные и длительные исследования не подтвердили ранние находки и к тому же выявили повышенную смертность среди тех, кто принимал это средство.[9][10]

Также применяется[источник не указан 3173 дня] кофермент Q, в отсутствие результатов адекватных клинических исследований; такое исследование по состоянию на конец 2000-х ещё не завершено.[11]

Лекарственные взаимодействия

Поскольку MELAS может сопровождаться судорогами и не всегда адекватно диагностируется, он может быть принят за «простую» эпилепсию. При этом назначение вальпроата - антиконвульсанта, известного своим негативным воздействием на митохондриальную дыхательную цепь - лишь усугубляет судороги.[12][13][14]

История

Синдром MELAS был впервые описан в 1984 году Павлакисом и коллегами[15]; десять лет спустя Павлакис и Мицио Хирано опубликовали обзор 110 случаев заболевания[16].

См. также

Примечания

  1. ↑
    doi:10.1186/1752-1947-3-77. — PMID 19946553. — PMC 2783076
    .
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ MELAS Syndrome Архивная копия от 12 февраля 2010 на Wayback Machine статья Fernando Scaglia в eMedicine.
  4. doi:10.1016/j.mito.2006.12.004. — PMID 17300999
    .
  5. ↑
    doi:10.1212/01.wnl.0000220197.36849.1e. — PMID 16769961. Архивировано
    16 октября 2019 года.
  6. ↑ Koga Y. [L-arginine therapy on MELAS] (яп.) // Rinsho Shinkeigaku. — 2008. — Ноябрь (т. 48, № 11). — С. 1010—1012. — PMID 19198147.
  7. doi:10.1016/j.mito.2006.11.006. — PMID 17276739. Архивировано
    1 апреля 2019 года.
  8. doi:10.1111/j.1468-1331.2009.02789.x. — PMID 19780807
    . (недоступная ссылка)
  9. ↑ Arginine Therapy in Acute Myocardial Infarction JAMA. 2006 Jan; Vol.295 #1: 58-64; PMID 16391217 Abstract Архивная копия от 18 января 2010 на Wayback Machine
  10. ↑ This study has been discussed in some detail in : "Reverse Heart Disease Now" by Stephen T Sinatra MD and James C Roberts MD, publ. Wiley 2006 ISBN 0-471-74704-1 at pp 111-113.
  11. doi:10.1016/j.ymgme.2009.11.005. — PMID 20060349. Архивировано
    15 августа 2020 года.
  12. ↑ Lam C.W., Lau C.H., Williams J.C., Chan Y.W., Wong L.J. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) triggered by valproate therapy (англ.) // Eur. J. Pediatr.[англ.] : journal. — 1997. — July (vol. 156, no. 7). — P. 562—564. — PMID 9243242. Архивировано 14 октября 2000 года.
  13. doi:10.1007/s11011-006-9039-9. — PMID 17226098
    .
  14. doi:10.1016/j.jemermed.2009.10.021. — PMID 20036095
    .
  15. doi:10.1002/ana.410160409. — PMID 6093682
    .
  16. ↑ Hirano M., Pavlakis S.G. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts (англ.) // J. Child Neurol.[англ.] : journal. — 1994. — January (vol. 9, no. 1). — P. 4—13. — PMID 8151079.

Ссылки

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_MELAS&oldid=124573733