Персональная геномика

Персональная геномика является разделом геномики, связанным с секвенированием и анализом генома человека. Стадия генотипирования использует различные методы, включая однонуклеотидно полиморфные (МНП) анализирующие чипы (как правило, составляющие 0,02 % генома), а также частичное или полное секвенирование генома. После расшифровки генотипа его можно проанализировать при помощи опубликованной литературы для определения вероятности риска заболеваний.

Предиктивная медицина — это медицина, использующая информацию, предоставляемую персональной геномикой при выборе медицинских процедур, необходимых для конкретного человека. Прецизионная медицина основана же на «новой систематике человеческих болезней, базирующейся на молекулярной биологии».^[1]

Примеры использования предиктивной и точной медицины включают

Национальный Научно-Исследовательский Институт Генома Человека, являющийся частью Национального Института Здоровья США, поставил перед собой задачу быть готовым к секвенированию генома человеческого размера стоимостью 100.000$ к 2009 г. и 1.000$ к 2014 г.^[5][6]

В диплоидном геноме человека находится 6 миллиардов пар оснований. Статистический анализ показывает, что покрытие приблизительно в 10 раз требует получения покрытия обоих

В 2009 году Complete Genomics of Mountain View объявила об услуге полного секвенирования генома за 5000$ с июня 2009 г.[9] Услуга была доступна только для научных исследований, но не для частных клиентов.^[10]

Принимая во внимание этические вопросы пресимптоматического генетического тестирования несовершеннолетних^{[11][12][13][14]}, сначала, возможно, персональная геномика будет применяться на совершеннолетних, которые могут дать согласие на проведение подобного исследования.

В июне 2009 Illumina анонсировала запуск личного Full Genome Sequencing покрытием 30Х стоимостью 48.000$ за геном^[15] И лишь через год (в 2010 г.) они урезали стоимость на 60 % до 19.500 $.^[16] Ближайшие несколько лет будет ожидаться понижение цен за счет эффекта масштаба и возрастанием конкуренции.^[17][18] Knome ставит цель секвенирования в целом

• Генографический проект — проект Национального Географического Общества и IBM, собирающих образцы ДНК для воспроизведения моделей исторических миграций человека. Он был принят в 2005 г. (с 500 000 участников по состоянию на декабрь 2012 г.), что помогло создать доступную для потребителя (DTC) тестовую генетическую промышленность.
• Персональный Геномный Проект (PGP) — долгосрочная большая компания, основанная в Гарвардской Медицинской Школе, поставившая перед собой цель секвенирования и публикации готовых геномов и медицинских документов 100,000 добровольцев, чтобы направить исследования на персональную геномику и персональную медицину.
• SNPedia — это вики, собирающая и распространяющая информацию о последствиях вариаций ДНК, и через соответствующую программу Promethease Архивная копия от 10 марта 2022 на Wayback Machine каждый, кто получил ДНК данные о себе (от любой компании) может получить свободный, независимый отчет, содержащий оценку рисков и связанную с ней информацию.
• генотипирования около 1 млн SNP
  , и предоставляет оценки риска для 47 болезней и анализ родословной.
• Existence Genetics^{[англ.][22]} предоставляет услуги генетического тестирования через здравоохранительные органы и организации здорового образа жизни по стоимости, начиная от $ 299^[23].Эта компания обеспечивает тестирование более 1200 распространенных и редких заболеваний и характерных для них свойств, включая заболевания сердца, рак, аутоиммунные заболевания, ожирение, нутригеномику, фармакогеномика, фитнес и спортивные показатели, предотвращающих внезапную сердечную смерть, и очень опасную гипертермию^[24] . Existence Genetics обеспечивает центры генетического тестирования результатов в фитнесе и спорте для Equinox Fitness.^[25]
• Navigenics^[26] начали предлагать SNP на основе геномной оценки риска по состоянию на апрель 2008 года. Navigenics подчеркивает роль врачей в расшифровке генетических и медицинских результатов. Генотипы Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0 состоят из 900, 000 SNP.^[27]
• Pathway Genomics^[28] проводят анализ свыше 100 генетических маркеров для выявления риск генетических заболеваний, таких как меланома, рак предстательной железы и ревматоидного артрита.
• ДНК производства Illumina
  .
• Knome^[30] предлагает услуги полногеномного секвенирования (98 % генома) за 4,998$ за целое геномное секвенирование и его расшифровку пациентам^[31], или по стоимости 29,500$ за полное секвенирование генома и анализы исследований, в зависимости от требования.^{[10][32][33][34]}
• meragenome.com Организация, работающая по направлению персональной Геномики и Совместных Исследований в Индии.^[35]
• Mapmygenome.in — компания в области персональной геномики, специализирующаяся на геномах индийцев.^[36]
• HelloGene и HelloGenome — сервисы персональной геномной информации, описывающие генотипы и полное генотипное секвенирование, пришедшие в действие Терагеном в Корее. HelloGenome является первым коммерческим центром полного секвенирования генома в Азии, в то время как HelloGene является первым в Корее. HelloGene использует SNP чипы Affymetrix, в то время как HelloGenome использует машины Solexa.
• Illumina, Oxford Nanopore Technologies, Sequenom, Pacific Biosciences, Complete Genomics, и 454 Life Sciences извлекают коммерческую прибыль из полного секвенирования генома, но не проводят генетический анализ или консультации.^{[37][38][39][40]}
• Gene by Gene предлагает услуги полногеномного секвенирования от $6995 до $7595, и другие варианты.
• Life Technologies
• Genotek — поставщик услуг секвенирования на территории СНГ в научных и диагностических целях, оказание услуг по выявлению предрасположенностей к заболеваниям и определению статуса носителя рецессивных генетических заболеваний.

Генетическая дискриминация — это дискриминация на основе информации, полученной из генома человека. Генетические антидискриминационные законы были приняты в некоторых штатах Америки и на федеральном уровне Антидискриминационным Актом Генетической Информации (GINA). Законодательство GINA предотвращает дискриминацию со стороны медицинского страхования и работодателей, но не касается страхования жизни или долгосрочной страховки.

Пациенты должны быть осведомлены о расшифровке их результатов, чтобы в дальнейшем, с опытом, они смогли рационально их интерпретировать. Это касается не только обычного человека, нуждающегося в расшифровке секвенирования их собственных геномов, но также и специалистов, включая медиков и

В настоящее время врачи проводят исследования, для которых некоторые из них не обучены корректно расшифровывать результаты. Многие даже не имеют понятия, как SNP реагируют друг с другом. Эти результаты впоследствии могут ввести пациента в заблуждение, что повлечет за собой нагрузку на и без того перегруженную нервную систему.[44] Это может способствовать принятию человеком неграмотного решения, вроде принятия нездорового образа жизни и изменений в планировании семьи. Кроме того, отрицательные результаты, которые могут оказаться неточными, теоретически снижают качество жизни и ухудшают психическое здоровье личности (повышая вероятность депрессии и тревоги). Также существуют разногласия, связанные с компаниями, исследующими индивидуальные ДНК. Есть вопросы, связанные с «утечкой» информации, правом на конфиденциальность и несением ответственности компанией, в случае, если это не будет выполнено. Установленные правила ещё неясно изложены. До сих пор ещё не было установлено, кто законно владеет геномной информацией: компания или тот, чей геном был прочитан. Были опубликованы образцы используемой геномной информации.^[45] Также как и гос. учреждениями, академическим сообществом всё чаще отмечаются дополнительные вопросы о конфиденциальности^[46], связанные, например, с генетической дискриминацией, нарушениями анонимности и психологическими воздействиями.^[47] Наоборот, секвенирование генома будет разрешено для большего количества персональных медицинских процедур с использованием фармакогеномики; использования генетической информации для выбора соответствующих препаратов.^[48] Процедуры могут назначаться индивидуально и они могут иметь различные генетические особенности (например персональная химиотерапия).

• Персонализированная медицина