CDKN1B
CDKN1B | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
экспрессии РНК | |||||||||||||
Bgee |
| ||||||||||||
BioGPS |
|
Ортологи | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Вид | Человек | Мышь | ||||
Entrez | ||||||
Ensembl | ||||||
UniProt | ||||||
RefSeq (мРНК) | ||||||
RefSeq (белок) | ||||||
Локус (UCSC) | Chr 12: 12.69 – 12.72 Mb | Chr 6: 134.9 – 134.9 Mb | ||||
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
CDKN1B (
Распространение и внутриклеточная локализация
CDKN1B, был обнаружен во всех тканях, которые были протестированы. Количество
CDKN1B — ядерно-цитоплазматический белок, его внутриклеточная локализация регулируется посттрансляционными модификациями. Свои ингибиторные функции он выполняет в
Роль в развитии заболеваний
В соответствии с его ролью в регуляции пролиферации клеток, CDKN1B является антионкобелком, а кодирующий его ген — геном-супрессором опухолей. Супрессорная роль CDKN1B означает, что инактивирующие мутации в этом гене сопровождаются формированием опухолей.
Мутации в гене CDKN1B обуславливают предрасположенность к развитию множественных опухолей эндокринных желёз у человека и крыс[7]. Это заболевание, описанное на примере одной семьи, получило название множественной эндокринной неоплазии IV типа.
Была установлена связь между определёнными
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111276 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003031 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ CDKN1B в базе данных UniProt . Дата обращения: 12 ноября 2013. Архивировано 25 сентября 2017 года.
- ↑ .
- ↑ Pellegata N. S., Quintanilla-Martinez L., Siggelkow H., Samson E., Bink K., Höfler H., Fend F., Graw J., Atkinson M. J. Germ-line mutations in p27Kip1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans // Proc Natl Acad Sci U S A. — 2006. — Т. 103, вып. 42. — С. 15558—15563. — PMID 17030811. Архивировано 25 мая 2021 года.
- ↑ Chang B. L., Zheng S. L., Isaacs S. D., Wiley K. E., Turner A., Li G., Walsh P. C., Meyers D. A., Isaacs W. B., Xu J. A polymorphism in the CDKN1B gene is associated with increased risk of hereditary prostate cancer // Cancer Res. — 2004. — Т. 64, вып. 6. — С. 1997—1999. — PMID 15026335. Архивировано 11 июля 2015 года.