CYP11A1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
CYP11A1
Обозначения
Символы CYP11A1; CYP11A
Entrez Gene 1583
HGNC 2590
OMIM 118485
RefSeq NM_000781
UniProt P05108
Другие данные
Шифр КФ 1.14.15.6
Локус 15-я хр. , 15q23-24
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc:

фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1), расположенным на 15-й хромосоме
.

Функции

P450scc осуществляет первую ступень

адренодоксина
.

Значение в медицине

Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой

недостаточности коры надпочечников
, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.

Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к

гиперплазии надпочечников.[1]

Примечания

  1. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 2001. — August (vol. 86, no. 8). — P. 3820—3825. — PMID 11502818.