3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001166120
NM_000198

NM_008293
NM_001304800

RefSeq (белок)

NP_000189
NP_001159592

NP_001291729
NP_032319

Локус (UCSC)Chr 1: 119.41 – 119.42 MbChr 3: 98.76 – 98.77 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 —

фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента
, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

Значение в медицине

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.