3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||
экспрессии РНК | |||||||||||||
Bgee |
| ||||||||||||
BioGPS |
|
Генная онтология | |
---|---|
Молекулярная функция | |
Компонент клетки | |
Биологический процесс | |
Источники: Amigo, QuickGO |
Ортологи | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Вид | Человек | Мышь | ||||
Entrez | ||||||
Ensembl | ||||||
UniProt | ||||||
RefSeq (мРНК) | ||||||
RefSeq (белок) | ||||||
Локус (UCSC) | Chr 1: 119.41 – 119.42 Mb | Chr 3: 98.76 – 98.77 Mb | ||||
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
![Логотип Викиданных](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e4/Wikidata-logo_S.svg/18px-Wikidata-logo_S.svg.png)
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 —
фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента
, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Значение в медицине
Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Это заготовка статьи по биохимии. Помогите Википедии, дополнив её. |
![]() | В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску). |