SRD5A2
steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | SRD5A2 |
Entrez Gene | 6716 |
HGNC | 11285 |
OMIM | 607306 |
RefSeq | NM_000348 |
UniProt | P31213 |
Другие данные | |
Шифр КФ | 1.3.99.5 |
Локус | 2-я хр. , 2p23 |
![]() |
5-альфа-редуктаза 2 -
фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме
.
Клиническое значение
Мутации гена SRD5A2 вызывают
OMIM 264600
).
По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).[2]
Примечания
- .
- ↑ Sasaki G., Ogata T., Ishii T., Kosaki K., Sato S., Homma K., Takahashi T., Hasegawa T., Matsuo N. Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 2003. — July (vol. 88, no. 7). — P. 3431—3436. — PMID 12843198.