Синдром Нунан

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Синдром Нунан
12-летняя девочка с синдромом Нунан — Типичная перепончатая шея.
12-летняя девочка с синдромом Нунан — Типичная перепончатая шея.
МКБ-11 LD2F.15
МКБ-10 Q87.1
МКБ-10-КМ Q87.1
МКБ-9 759.89
OMIM 163950
DiseasesDB 29094
MedlinePlus 001656
eMedicine article/947504 
MeSH D009634
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н,

синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом[1]
.

Эпидемиология

Синдром встречается у детей любого пола у 1:8 000 новорожденных (у 1:16 000 мальчиков) с нормальным кариотипом[2].

История

Старейший известный клинический случай синдрома Нунан, описан в 1883 Kobylinski.

врождённый порок сердца), часто характеризуются низкорослостью, перепончатой шеей, широко расставленными глазами, птозом
и низкорасположенными ушными раковинами. Изучив сочетание клинической картины врождённого порока сердца с другими аномалиями развития на примере 833 пациентов, она в 1962 году написала статью: «Associated non-cardiac malformations in children with congenital heart disease» (Сочетание несердечных аномалий у детей с врождённым пороком сердца), в которой описала 9 детей, на фоне врождённого порока сердца имевших характерные черты лица, деформации грудной клетки и невысокий рост. Патология встречалась как у мужчин, так и у женщин, при этом количество хромосом оставалось нормальным (46).

После опубликования статьи, пациентов с признаками описанными Жаклин Нунан называли «Hypertelorism with Turner Phenotype» (гипертелоризм с фенотипом Тернера). В 1971 году на симпозиуме, посвящённом вопросам кардиоваскулярной патологии для обозначения симптомокомплекса официально признан эпоним «Синдром Нунан».

Этиология и патогенез

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Нунан может быть вызван мутациями в различных генах, то есть это генетически гетерогенное заболевание. Большинство спорадических и семейных форм синдрома имеют аутосомно-доминантное наследования[2]. Синдром Нунан связан с мутациями в генах KRAS, NRAS, MRAS, RRAS2, SOS1, SOS2, RAF1, BRAF, RIT1, LZTR1, MAPK1, PTPN11[3].

Около 65-80% случаев синдрома Нунан связано с мутациями в генах PTPN11, SOS1 и RAF1[4].

Клиническая картина

Дополнительные сведения:
Синдром Шерешевского-Тернера

Характеризуется низкорослостью (конечный рост у мальчиков достигает 162 см, у девочек — 153 см) и гипогонадизмом. Недостаточность гонад различна[1]:

  • у мужчин — от полной агенезии до небольшой гипоплазии яичек — яички маленькие, часто отмечается крипторхизм, сперматогенез отсутствует либо выявляется различная степень олигозооспермии. Слабо развиты вторичные половые признаки (скудное половое оволосение, слабо развита мускулатура);
  • у женщин часто функция яичников нормальная, могут быть менструации, возможна даже фертильность. Отмечается гипоплазия наружных гениталий.

Симптоматика[2]:

  • основные клинические проявления данного синдрома имеют сходство с
    синдромом Шерешевского-Тернера
    : крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтевых суставов, низкорослость, лимфатические отёки кистей и стоп;
  • другие проявления синдрома:
    ИФР-1
    снижено или остаётся на нижних границах нормы.

Диагностика

Основывается на наличии характерного

эякуляте выявляется различная степень олигоспермии. Костный возраст отстаёт от паспортного. Несмотря на фенотип, характерный для синдрома Шерешевского-Тернера, при кариотипировании не находят патологического клона клеток 45, X0[1]
.

Лечение

При необходимости проводится заместительная терапия андрогенами. При крипторхизме показано низведение яичка[1].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 4 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 326—327. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  2. ↑ 1 2 3 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 116-117. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  3. ↑ Noonan syndrome 1. OMIM. Дата обращения: 11 января 2021. Архивировано 27 ноября 2020 года.
  4. doi:10.1038/gim.2016.169. Архивировано
    16 ноября 2020 года.

См. также
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Нунан&oldid=133893288