Синдром Вильямса
Синдром Уильямса | |
---|---|
![]() | |
МКБ-10 | Q93.8 |
МКБ-10-КМ | Q87.8 |
МКБ-9 | 758.9 |
МКБ-9-КМ | 759.89[1] |
OMIM | 194050 |
DiseasesDB | 859 |
MedlinePlus | 001116 |
eMedicine | ped/2439 |
MeSH | D018980 |
![]() |
Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») —
Синдром описан в
Особенности внешности
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Poor_little_birdie_teased_by_Richard_Doyle.jpg/300px-Poor_little_birdie_teased_by_Richard_Doyle.jpg)
Больные имеют особое строение
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].
Психологические особенности
Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].
Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.
Причины отклонения
Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[3].
Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных . Точный диагноз может быть установлен с помощью
Лечение
Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
Прогноз
Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.
См. также
- «Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.
Примечания
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ 1 2 3 4 5 Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб.: Речь, 2003. — С. 57. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.
- ↑ [https://web.archive.org/web/20180908202225/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631136 Архивная копия от 8 сентября 2018 на Wayback Machine A physical map, including a BAC/PAC clone con… [Am J Hum Genet. 2000] — PubMed — NCBI]
Ссылки
- www.williams-syndrome.ru - сайт о синдроме Вильямса по-русски.
- Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
- J. C. P. Williams. Биография (англ.)
- Словарь медицинских терминов
- Генетически больные "Синдромом Уильямса" - люди без расовых предрассудков