Синдром Ди Георга
| Синдром Ди Георга | |
|---|---|
| перивентрикулярное обызвествление . (По материалам Tonelli et al., 2007). | |
| МКБ-11 | LD44.N0 |
| МКБ-10 | D82.1 |
| МКБ-10-КМ | D82.1 |
| МКБ-9 | 279.11, 758.32 |
| МКБ-9-КМ | 279.11[1] |
| OMIM | 188400 |
| DiseasesDB | 3631 |
| eMedicine | med/567 ped/589 derm/716 |
| MeSH | D004062 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype
Этиология и патогенез
Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-й хромосомы (22q11.2). Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11[5].
Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают аутосомно-доминантный тип с различной экспрессивностью[6].
Клиническая картина
Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является
Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.
Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности)[6].
Диагностика
Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития[6]:
- агенезия или дисгенез паращитовидных желёз;
- аплазия вилочковой железы;
- иммунологическая недостаточность;
- черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).
Наиболее яркие проявления —
- Технология распознавания лиц
В Национальном НИИ генома человека в Вашингтоне (США) для диагностики синдрома Ди Джорджи применяется технология распознавания лиц[7].
Прогноз
Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности[4].
См. также
- DGCR2 — ассоциированный ген
- Гипокальциемический криз
- Тетания
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- 22 апреля 2021 года.
- Медико-генетическом научном центре. Дата обращения: 18 марта 2016. Архивировано6 ноября 2018 года.
- ↑ 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 485, 483, 441—442, 66, 64.. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
- ↑ 1 2 3 4 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 67-68. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
- ↑ Смит, Браун, 2021, Глава 12, с. 219.
Литература
- Брэд Смит, Кэрол Браун. IT как оружие. Какие опасности таит в себе развитие высоких технологий = Brad Smith, Caroll Ann Browne. Tools and Weapons: The Promise and the Peril of the Digital Age. — М.: Альпина Паблишер, 2021. — 352 с. — ISBN 978-5-9614-4017-1..
Ссылки
 | В другом языковом разделе есть более полная статья DiGeorge syndrome (англ.). |
 | |
|---|---|
| В библиографических каталогах |
Медиафайлы по теме Синдром Ди Георга на Викискладе
