CD27

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
CD27
Идентификаторы
Символ CD27 ; S152; S152. LPFS2; T14; TNFRSF7; Tp55
Внешние ID OMIM: 186711 MGI88326 HomoloGene74386 GeneCards: Ген CD27
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 939 21940
Ensembl ENSG00000139193 ENSMUSG00000030336
UniProt P26842 P41272
RefSeq (мРНК) NM_001242 NM_001033126
RefSeq (белок) NP_001233 NP_001028298
Локус (UCSC) Chr 12:
6.55 – 6.56 Mb
Chr 6:
125.23 – 125.24 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

CD27, или TNFRSF7

мембранный белок, рецептор из надсемейства рецептора факторов некроза опухоли
. У человека кодируется геном CD27.

Функции

TNFSF9 является рецептором для молекулы CD70 (TNFSF7), лиганда семейства ФНО, играющего роль в активации T-лимфоцитов. Может участвовать в выживании активированных T-лимфоцитов. Может играть роль в апоптозе, что опосредуется связыванием с SIVA1.

Взаимодействия

CD27 взаимодействует с SIVA1,[1] TRAF2[2][3] и TRAF3.[2][3]

Тканевая специфичность

CD27 обнаружен на большинстве

T-лимфоцитов
.

Патология

Мутации гена CD27 приводят к лимфопролиферативному синдрому 2-го типа, аутосомальному рецессивному иммунодефициту, который характеризуется постоянным присутствием в крови

B-лимфоцитов
и нарушением функции T-лимфоцитов. Хотя фенотип сильно варьирует в степени выраженности, крайние случаи выражаются системным воспалением с серьёзными последствиями, связанными с вирусемией.

См. также

Примечания

Литература