IL12RB1
| IL12RB1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
экспрессии РНК | |||||||||||||
| Bgee |
| ||||||||||||
| BioGPS |
| ||||||||||||
Ортологи | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Вид | Человек | Мышь | ||||
| Entrez | ||||||
| Ensembl | ||||||
| UniProt | ||||||
| RefSeq (мРНК) | ||||||
| RefSeq (белок) | ||||||
| Локус (UCSC) | Chr 19: 18.06 – 18.1 Mb | Chr 8: 71.26 – 71.27 Mb | ||||
| Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] | ||||
Информация в Викиданных| Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1 (англ. Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit, IL1Rβ1, IL12RB1; CD212) — белок, субъединица рецептора интерлейкина 12, продукт гена человека IL12RB1[5].
Функции
Белок является трансмембранным белком I типа, который принадлежит к суперсемейству гемопоэтинового рецептора. Связывается с интерлейкином 12 с низкой аффинностью, часть комплекса рецептора интерлейкина 12. Для высокоаффинного взаимодействия с интерлейкином 12 необходимо образование димера IL12RB1/IL12RB2. Кроме этого, IL12RB1 может формировать комплекс с IL23R, который связывает интерлейкин 23 и активирует сигнальный каскад Jak-Stat. Оба рецепторных комплекса с участием IL12RB1 являются олигомерами, связанными дисульфидными связями.
В патологии
Мутации гена IL12RB1 приводят к иммунодефициту 30-го типа. Они обнаруживаются преимущественно у иммунодефицитных больных с тяжёлыми инфекциями
.Структура
Белок состоит из 662 аминокислот, молекулярная масса 73,1 кДа. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 3 изоформ[5][8][9].
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000096996 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000791 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: IL12RB1 interleukin 12 receptor, beta 1.
- .
- ↑ OMIM Entry - # 614891 - IMMUNODEFICIENCY 30; IMD30. omim.org. Дата обращения: 11 марта 2020. Архивировано 14 апреля 2020 года.
- ↑ The IL12RB1 gene homepage - Global Variome shared LOVD
- .
Литература
- van de Vosse E., Lichtenauer-Kaligis E. G., van Dissel J. T., Ottenhoff T. H. Genetic variations in the interleukin-12/interleukin-23 receptor (beta1) chain, and implications for IL-12 and IL-23 receptor structure and function (англ.) // Immunogenetics : journal. — 2003. — Vol. 54, no. 12. — P. 817—829. — .
- Ling P., Gately M. K., Gubler U., etal. Human IL-12 p40 homodimer binds to the IL-12 receptor but does not mediate biologic activity (англ.) // J. Immunol. : journal. — 1995. — Vol. 154, no. 1. — P. 116—127. — PMID 7527811.
- Gillessen S., Carvajal D., Ling P., etal. Mouse interleukin-12 (IL-12) p40 homodimer: a potent IL-12 antagonist (англ.) // .
- Chua A. O., Chizzonite R., Desai B. B., etal. Expression cloning of a human IL-12 receptor component. A new member of the cytokine receptor superfamily with strong homology to gp130 (англ.) // J. Immunol. : journal. — 1994. — Vol. 153, no. 1. — P. 128—136. — PMID 7911493.
- Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // .
- Presky D. H., Yang H., Minetti L. J., etal. A functional interleukin 12 receptor complex is composed of two beta-type cytokine receptor subunits (англ.) // .
- Gubler U., Presky D. H. Molecular biology of interleukin-12 receptors (англ.) // .
- Zou J., Presky D. H., Wu C. Y., Gubler U. Differential associations between the cytoplasmic regions of the interleukin-12 receptor subunits beta1 and beta2 and JAK kinases (англ.) // .
- Yamamoto K., Kobayashi H., Miura O., etal. Assignment of IL12RB1 and IL12RB2, interleukin-12 receptor beta 1 and beta 2 chains, to human chromosome 19 band p13.1 and chromosome 1 band p31.2, respectively, by in situ hybridization (англ.) // .
- Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., etal. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // .
- Igarashi O., Yamane H., Imajoh-Ohmi S., Nariuchi H. IL-12 receptor (IL-12R) expression and accumulation of IL-12R beta 1 and IL-12R beta 2 mRNAs in CD4+ T cells by costimulation with B7-2 molecules (англ.) // J. Immunol. : journal. — 1998. — Vol. 160, no. 4. — P. 1638—1646. — PMID 9469420.
- de Jong R., Altare F., Haagen I. A., etal. Severe mycobacterial and Salmonella infections in interleukin-12 receptor-deficient patients (англ.) // Science : journal. — 1998. — Vol. 280, no. 5368. — P. 1435—1438. — .
- Kawashima T., Kawasaki H., Kitamura T., etal. Interleukin-12 induces tyrosine phosphorylation of an 85-kDa protein associated with the interleukin-12 receptor beta 1 subunit (англ.) // Cell. Immunol. : journal. — 1998. — Vol. 186, no. 1. — P. 39—44. — .
- Yao B. B., Niu P., Surowy C. S., Faltynek C. R. Direct interaction of STAT4 with the IL-12 receptor (англ.) // .
- Oppmann B., Lesley R., Blom B., etal. Novel p19 protein engages IL-12p40 to form a cytokine, IL-23, with biological activities similar as well as distinct from IL-12 (англ.) // Immunity : journal. — .
- Altare F., Ensser A., Breiman A., etal. Interleukin-12 receptor beta1 deficiency in a patient with abdominal tuberculosis (англ.) // .
- Losana G., Rigamonti L., Borghi I., etal. Requirement for both IL-12 and IFN-gamma signaling pathways in optimal IFN-gamma production by human T cells (англ.) // .
- Parham C., Chirica M., Timans J., etal. A receptor for the heterodimeric cytokine IL-23 is composed of IL-12Rbeta1 and a novel cytokine receptor subunit, IL-23R (англ.) // .
- Strausberg R. L., Feingold E. A., Grouse L. H., etal. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // .
- Cleary A. M., Tu W., Enright A., etal. Impaired accumulation and function of memory CD4 T cells in human IL-12 receptor beta 1 deficiency (англ.) // .
