PRNP

PRNP
PRNP
	экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	цитоархитектоническое поле Бродмана 23; ; Region I of hippocampus proper; ; trigeminal ganglion; ; Epithelium of choroid plexus; ; pars compacta;
	Наибольшая экспрессия в
	nucleus of stria terminalis; ; CA3 field; ; Region I of hippocampus proper; ; decidua; ; anterior amygdaloid area;
	Дополнительные справочные данные
	; ;
	Дополнительные справочные данные

Генная онтология
Молекулярная функция	chaperone binding transmembrane transporter binding microtubule binding ATP-dependent protein binding связывание с ионом металла tubulin binding связывание с белками плазмы связывание похожих белков copper ion binding lamin binding amyloid-beta binding protease binding glycosaminoglycan binding type 5 metabotropic glutamate receptor binding type 8 metabotropic glutamate receptor binding signaling receptor activity protein-containing complex binding cupric ion binding cuprous ion binding
Компонент клетки	mitochondrial outer membrane мембрана митохондрия часть мембраны цитоплазма аппарат Гольджи клеточная мембрана поверхность клетки эндоплазматический ретикулум липидный рафт anchored component of membrane экзосома клеточное ядро extrinsic component of membrane цитозоль постсинаптическое уплотнение тельца включения дендрит anchored component of external side of plasma membrane ядерная мембрана intracellular membrane-bounded organelle постсинапс
Биологический процесс	negative regulation of protein phosphorylation negative regulation of interferon-gamma production response to cadmium ion negative regulation of calcineurin-NFAT signaling cascade response to copper ion негативная регуляция апоптоза response to oxidative stress negative regulation of DNA-binding transcription factor activity negative regulation of T cell receptor signaling pathway regulation of protein localization negative regulation of activated T cell proliferation обучение или память cellular copper ion homeostasis cellular response to copper ion клеточный цикл метаболизм negative regulation of interleukin-17 production protein homooligomerization negative regulation of interleukin-2 production regulation of potassium ion transmembrane transport долговременная память positive regulation of cell death negative regulation of protein processing protein destabilization activation of protein kinase activity calcium-mediated signaling using intracellular calcium source negative regulation of catalytic activity positive regulation of neuron apoptotic process regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation positive regulation of protein tyrosine kinase activity positive regulation of protein targeting to membrane dendritic spine maintenance negative regulation of long-term synaptic potentiation regulation of glutamate receptor signaling pathway positive regulation of neuron death negative regulation of amyloid-beta formation regulation of intracellular calcium activated chloride channel activity negative regulation of dendritic spine maintenance negative regulation of amyloid precursor protein catabolic process positive regulation of protein localization to plasma membrane response to amyloid-beta cellular response to amyloid-beta regulation of calcium ion import across plasma membrane neuron projection maintenance
Источники: Amigo, QuickGO

Ортологи

Вид

Человек

Мышь

Entrez


5621


19122

Ensembl


ENSG00000171867


ENSMUSG00000079037

UniProt


P04156


P04925

RefSeq (мРНК)

NM_183079 NM_000311 NM_001080121 NM_001080122 NM_001080123
NM_001271561


NM_001278256 NM_011170

RefSeq (белок)

NP_000302 NP_001073590 NP_001073591 NP_001073592 NP_001258490
NP_898902 NP_000302.1 NP_001073590.1 NP_001073591.1 NP_001073592.1 NP_898902.1


NP_001265185 NP_035300

Локус (UCSC)

Chr 20: 4.69 – 4.7 Mb

Chr 2: 131.75 – 131.78 Mb

Поиск по PubMed

Искать^[3]

Искать^[4]

Информация в Викиданных

Смотреть (человек)		Смотреть (мышь)

PRNP —

прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов

.

Белок PRNP представляет собой

гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2

.

Название

PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.

Клиническое значение

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (англ. Creutzfeld-Jakob disease)
Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (англ.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome)

Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia))

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемии куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания^[6].

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171867 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079037 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
doi:10.1186/1471-2334-9-132. — PMID 19698114. — PMC 2749045. Архивировано
28 сентября 2013 года.

doi:10.1056/NEJMoa0809716. — PMID 19923577. Архивировано
11 августа 2015 года.

Литература

«Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies (англ.). — Boca Raton: CRC Press, 2008. — ISBN 0-8493-7310-7.

[refGRCh38EnsemblENSG00000171867-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171867 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000079037-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079037 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid19698114-5] :10.1186/1471-2334-9-132. — PMID 19698114. — PMC 2749045. Архивировано
28 сентября 2013 года.

[pmid19923577-6] :10.1056/NEJMoa0809716. — PMID 19923577. Архивировано
11 августа 2015 года.

[3]

[4]

[5]

[6]

Белки: Кластеры дифференцировки
1-50	CD1 (a-c, 1A, 1D, 1E) CD2 CD3 (γ, δ, ε) CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 (a^[англ.]) CD9 CD10 CD11 (a, b, c, d) CD13 CD14 CD15 CD16 (A, B) CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32^[англ.] (A^[англ.], B^[англ.]) CD33 CD34 CD35^[англ.] CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 (a, b, c, d) CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 (a, b, c, d, e, f) CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 (E, L, P) CD63 CD64 (A, B, C) CD66 (a, b, c, d, e, f) CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78^[англ.] CD79 (a, b) CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 (a, d, e, h, j, k) CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 (a, b) CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114^[англ.] CD115^[англ.] CD116 CD117 CD118^[англ.] CD119^[англ.] CD120 (a, b) CD121 (a^[англ.], b^[англ.]) CD122^[англ.] CD123 CD124^[англ.] CD125 CD126^[англ.] CD127^[англ.] CD129^[англ.] CD130^[англ.] CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 (a, b, c) CD157 CD158 (a, d, e, i, k) CD159 (a, c) CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 (a, b) CD168^[англ.] CD169 CD170 CD171^[англ.] CD172 (a^[англ.], b^[англ.], g^[англ.]) CD174 CD177 CD178^[англ.] CD179 (a, b) CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 (a, b) CD212 CD213a (1, 2) CD217 CD218 (a, b) CD220 CD221^[англ.] CD222^[англ.] CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233^[англ.] CD234^[англ.] CD235 (a^[англ.], b^[англ.]) CD236]^[англ.] CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD270 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD319 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350
351-400	CD351 CD352 CD353 CD354 CD355 CD357 CD358 CD360 CD361 CD362 CD363 CD364 CD365 CD366 CD367 CD368 CD369 CD370 CD371