RHCE (ген)
| RHCE (ген) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
экспрессии РНК | |||||||||||||
| Bgee |
| ||||||||||||
| BioGPS |
| ||||||||||||
| Генная онтология | |
|---|---|
| Молекулярная функция | |
| Компонент клетки | |
| Биологический процесс | |
| Источники: Amigo, QuickGO | |
Ортологи | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Вид | Человек | Мышь | ||||
| Entrez | ||||||
| Ensembl | ||||||
| UniProt | ||||||
| RefSeq (мРНК) | ||||||
| RefSeq (белок) | ||||||
| Локус (UCSC) | Chr 1: 25.36 – 25.43 Mb | Chr 4: 134.59 – 134.62 Mb | ||||
| Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] | ||||
Информация в Викиданных| Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
RHCE (
.Функции
Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка[6].
Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов[7].
RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[8].
Тканевая локализация
Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.
Структура
Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.
Литература
- Agre P., Cartron J. P. Molecular biology of the Rh antigens (англ.) // Blood[англ.]. — American Society of Hematology[англ.], 1991. — Vol. 78, no. 3. — P. 551—563. — PMID 1907207.
- Avent N. D., Reid M. E. The Rh blood group system: a review (англ.) // Blood[англ.]. — American Society of Hematology[англ.], 2000. — Vol. 95, no. 2. — P. 375—387. — PMID 10627438.
- Flegel W. A., Wagner F. F. Molecular genetics of RH (англ.) // Vox Sang.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. Suppl 2. — P. 109—115. — PMID 10938938.
- Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID 15373666.
- Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., etal. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — .
- Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., etal. Multiple Rh messenger RNA isoforms are produced by alternative splicing (англ.) // Blood[англ.] : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1992. — Vol. 80, no. 4. — P. 1074—1078. — PMID 1379850.
- Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., etal. Molecular cloning and primary structure of the human blood group RhD polypeptide (англ.) // .
- Chérif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., etal. Molecular cloning and protein structure of a human blood group Rh polypeptide (англ.) // .
- Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Regarding the size of Rh proteins (англ.) // Blood[англ.]. — American Society of Hematology[англ.], 1991. — Vol. 77, no. 2. — P. 411. — PMID 1898705.
- Chérif-Zahar B., Mattéi M. G., Le Van Kim C., etal. Localization of the human Rh blood group gene structure to chromosome region 1p34.3-1p36.1 by in situ hybridization (англ.) // .
- Sawamura D., Li K. H., Nomura K., etal. Bullous pemphigoid antigen: cDNA cloning, cellular expression, and evidence for polymorphism of the human gene (англ.) // .
- Avent N. D., Ridgwell K., Tanner M. J., Anstee D. J. cDNA cloning of a 30 kDa erythrocyte membrane protein associated with Rh (Rhesus)-blood-group-antigen expression (англ.) // Biochem. J.[англ.] : journal. — 1990. — Vol. 271, no. 3. — P. 821—825. — PMID 2123099. — PMC 1149638.
- Bloy C., Blanchard D., Dahr W., etal. Determination of the N-terminal sequence of human red cell Rh(D) polypeptide and demonstration that the Rh(D), (c), and (E) antigens are carried by distinct polypeptide chains (англ.) // Blood[англ.] : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1988. — Vol. 72, no. 2. — P. 661—666. — PMID 3135863.
- Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., etal. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // .
- Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Isolation of a new cDNA clone encoding an Rh polypeptide associated with the Rh blood group system (англ.) // .
- Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., etal. Organization of the gene (RHCE) encoding the human blood group RhCcEe antigens and characterization of the promoter region (англ.) // .
- Huang C. H., Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetic recombination at the human RH locus: a family study of the red-cell Evans phenotype reveals a transfer of exons 2-6 from the RHD to the RHCE gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 59, no. 4. — P. 825—833. — PMID 8808597. — PMC 1914783.
- Huang C. H. Alteration of RH gene structure and expression in human dCCee and DCW-red blood cells: phenotypic homozygosity versus genotypic heterozygosity (англ.) // Blood[англ.] : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1996. — Vol. 88, no. 6. — P. 2326—2333. — PMID 8822955.
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188672 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- .
- ↑ 1 2 Entrez Gene: RHCE Rh blood group, CcEe antigens.
- .
- ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN). Дата обращения: 21 ноября 2019. Архивировано 24 сентября 2019 года.
| 1-50 |
|
|---|---|
| 51-100 | |
| 101-150 | |
| 151-200 |
|
| 201-250 | |
| 251-300 | |
| 301-350 | |
| 351-400 | |
