Синдром Пендреда

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Синдром Пендреда
МКБ-11 5A00.02
МКБ-10 E07.1
МКБ-10-КМ E07.1
OMIM 274600
DiseasesDB 9771
MeSH C536648 и C536648

Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы)[1]. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты[2].

История

Данный симптомокомплекс назван в честь английского врача Vaughan Pendred (1869–1946), который описал его первым в 1896 году[1][3][4].

Этиология

Синдром Пендреда наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Генетически обусловленное заболевание с

белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны). Благодаря этому нарушаются процессы органификации йода (дефект тиреоидной пероксидазы) и синтеза тиреоидных гормонов[5], что ведёт к развитию зоба и гипотиреоза различной степени выраженности[1]
.

Клиническая картина

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота). В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо (вестибулярные расстройства, связанные с синдромом Пендреда) — головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб присутствует в 75% случаев[2].

Диагностика

Нарушение органификации йода подтверждается пробой с перхлоратом калия[1]. В биохимическом анализе крови обнаруживается повышенный уровень общего трийодтиронина.

Лечение

Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина[6].

Профилактика

Пациентам рекомендуется принимать меры предосторожности во избежание травм головы[6].

См. также

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 4 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 126. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  2. ↑
    doi:10.1093/qjmed/90.7.443. — PMID 9302427. Архивировано
    4 мая 2020 года.
  3. doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0
    .
  4. doi:10.1159/000104724. — PMID 17622729. Архивировано
    17 мая 2011 года.
  5. doi:10.1038/ng0496-424. — PMID 8630498
    .
  6. ↑ 1 2 National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. Pendred Syndrome (октябрь 2006). Дата обращения: 5 мая 2008. Архивировано из оригинала 9 мая 2008 года.

Ссылки