Синдром Лиддла

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Синдром Лиддла
Синдром Лиддла наследуется аутосомнодоминантно.
Синдром Лиддла наследуется аутосомнодоминантно.
МКБ-10 I15.1
МКБ-10-КМ I15.1
OMIM 177200
DiseasesDB 7471
MeSH D056929

Синдро́м Ли́ддла — редкое врождённое заболевание, описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают гиперальдостеронизм[1]. По механизму возникновения его относят к синдромам, имитирующим гиперальдостеронизм[2].

Этиология и патогенез

Это наследственная

диуретик)[2]
.

Данный

гипертонической болезни и склонность к гипокалиемии[2]
.

Клиническая картина

Синдром Лиддла — редкое семейное заболевание, характеризующееся

минералокортикоидов. У большинства пациентов активность ренина плазмы и уровень альдостерона снижены. Основные метаболические нарушения: повышение реабсорбции натрия и усиление секреции калия в дистальных почечных канальцах[3]
.

Манифестация – заболевание, описано в раннем возрасте: от 6 месяцев до 4—5 лет. У детей в первые месяцы жизни синдром проявляется тяжёлой дегидратацией, гипокалиемией[2].

С двух лет у ребёнка нарастает тяжёлая

диастолическим — выше 100 мм рт. ст. Дети, дожившие до 4—5 лет, значительно отстают в психическом и физическом развитии. Чаще они погибают от осложнений на фоне высокой артериальной гипертензии. Заподозрить синдром Лиддла возможно у ребёнка с отставанием в физическом и психическом развитии на фоне тяжёлой артериальной гипертензии, начавшейся в раннем детском возрасте[2]
.

Диагностика

Выявление лабораторными методами гипокалиемии и гиперкалийурии, низких уровней ренина и альдостерона в плазме, метаболического алкалоза. Диагноз верифицируется молекулярно-генетическими исследованиями[2].

Лечение

Проводится калийсберегающим

артериальное давление и частично компенсировать гипокалиемию[3]. Однако дети продолжают отставать в физическом и психическом развитии. Радикальным методом лечения является пересадка почки[2]. Лечение спиронолактоном неэффективно[3]
.

См. также

Примечания

  1. ↑ redirect
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Ефимов А. С. Малая энциклопедия врача-эндокринолога. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 275-276. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  3. ↑ 1 2 3 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 199. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.

Ссылки