Синдром Каллмана

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Синдром Каллмана
Структура ГнРГ1 (источник PDB 1YY1)
Структура ГнРГ1
(источник PDB 1YY1)
МКБ-10 E23.0
МКБ-10-КМ E23.0
МКБ-9 253.4
OMIM 308700
DiseasesDB 7091
MedlinePlus 003702
eMedicine med/1216 med/1342
MeSH D017436
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Ка́ллмана (Ка́льмана) —

ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма[1]
.

История

В 1944 году

ФСГ
(гонадотропинов гипофиза) является следствием изолированного дефицита секреции именно этого гормона.

Этиология и патогенез

Причина аномалий при синдроме Каллмана — расстройство импульсной секреции гонадолиберина (ГнРГ) в гипоталамусе. Наследование X-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. У пациентов выявлены дефекты гена, контролирующего миграцию гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус, однако дефекты гена, кодирующего гонадолиберин не обнаружены[5].

Недостаток гонадотропин-рилизинг гормона связан с делецией KAL-гена, локализованного на коротком плече

эмбриогенеза. Низкий уровень ЛГ и ФСГ обусловливает вторичный гипогонадизм[1]
.

Клиническая картина

Основные компоненты: вторичный (центральный) гипогонадизм и аносмия (или гипоосмия). У части пациентов отмечается цветовая слепота и тяжёлые аномалии головного мозга и черепа по средней линии[5].

Характерен

шестипалость), высокое «готическое» нёбо, укорочение уздечки языка, асимметрия лица, гинекомастия, функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы. Так как заболевание характеризуется выпаданием лишь одного релизинг-гормона, все остальные гормоны гипоталамуса секретируются нормально, в том числе соматолиберин. Из-за этого развитие и рост организма, хоть и с запаздыванием, происходит нормально с поправкой на то, что у организма не развиваются половые железы. Из-за этого несоответствия зоны роста в эпифизарных пластинках не окостеневают из-за отсутствия половых гормонов. Это в итоге приводит к высокорослости и относительно длинным конечностям по отношению к длине туловища. Этот механизм обусловливает евнухоидизм
. Подобные пороки развития можно выявить и среди членов семьи пациента. При рентгенологическом исследовании кистей рук и лучезапястных суставов в прямой проекции обнаруживается запаздывание сроков окостенения (возрастной дифференцировки)[1].

У мальчиков в зависимости от степени выраженности недостаточности гонадолиберина выявляется разной степени выраженности половой инфантилизм вплоть до полного отсутствия признаков пубертата, отсутствия вторичных половых признаков, небольших размеров тестикулы и азооспермия. Признаки вторичного гипогонадизма могут сочетаться с нарушением цветного зрения, атрофией зрительного нерва, глухонемотой, подковообразной почкой и крипторхизмом. У девочек — первичной аменореей[3].

Дифференциальная диагностика

В отличие от

гипопитуитаризма
, при синдроме Каллмана после многократного введения гонадолиберина уровни ЛГ и ФСГ повышаются.

Лечение

Заместительная гормональная терапия — используют гонадотропины, дозы подбирают индивидуально[1].

Прогноз

Для жизни — благоприятный. При систематической правильно подобранной терапии развиваются вторичные половые признаки, появляется

поллюции. Пациенты способны вступать в брак, в некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция[1]
.

Литература

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 4 5 Ефимов А. С. Малая энциклопедия врача-эндокринолога. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 103. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  2. ↑ Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE. The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 1943-1944;48:203-236.
  3. ↑ 1 2 Балаболкин М. И. Эндокринология. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: "Универсум паблишинг", 1998. — С. 192—193. — 582 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-7736-0018-8.
  4. ↑ Whonamedit - Kallmann's syndrome. Дата обращения: 1 апреля 2011. Архивировано 3 мая 2019 года.
  5. ↑ 1 2 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 355. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.