Множественная эндокринная неоплазия типа IIb
Синдром Горлина | |
---|---|
![]() Видны утолщённые нервные волокна роговицы пациентки с МЭН—IIb. | |
МКБ-10 | D44.8 |
МКБ-10-КМ | E31.23 и D44.8 |
МКБ-9-КМ | 258.03[1][2] и 237.4[2] |
OMIM | 162300 |
DiseasesDB | 22784 |
MeSH | D018814 |
Множественная эндокринная неоплазия типа IIb (синдром Горлина
История
Впервые данный синдром описан Wagenmann в 1922 году[7]. Были предложены разнообразные эпонимы по именам авторов, дающих клиническое описание данного синдрома (МЭН — IIb), однако многие из них больше не используются в медицинской литературе[8].
Эпидемиология
Распространённость данного синдрома достигает 1:40000[9].
Клиническая картина
Внешний вид пациентов — характерен прогнатизм, значительное утолщение губ («негроидный» вид), нейриномы слизистых оболочек, нарушения скелета, арахнодактилия.
Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей[10]:
- медуллярная карцинома щитовидной железы— присутствует практически у всех пациентов. Чем раньше проведена тиреоидэктомия, тем лучше прогноз;
- феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев;
- первичный гиперпаратиреозвстречается менее 5% случаев;
- множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев[11]. Нейриномы особенно заметны на губах, ве́ках[12] и языке, придавая лицу характерный вид, обычно проявляются на протяжении первых 10-ти лет жизни[13];
- Нейриномы
-
Нейрофиброма подслизистой оболочки губы 13-летнего пациента (синдром МЭН типа IIb)
-
Нейрофибромы края языка 23-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb
-
Видны нервные волокна роговицы у 27-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb
- другие частые проявления МЭН типа IIb: марфаноподобная внешность, прогерия, воронкообразная деформация грудной клетки, утолщение нервов роговицы, ганглионевромы желудочно-кишечного тракта, мегаколон. Утолщение нервов роговицы иногда наблюдают и при МЭН IIa.
- симптоматика со стороны желудочно-кишечного тракта (диарея, нарушения перистальтики, запоры) может возникать в раннем детском возрасте и быть первым признаком МЭН типа IIb.
Диагностика
- УЗИ щитовидной железы;
- определение уровня паратгормона;
- генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства.
Лечение
- Начинают с удаления феохромоцитомы.
- Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки.
- Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза.
- После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений.
В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты.[10]
См. также
- Медуллярная карцинома щитовидной железы
- Феохромоцитома
- Множественная эндокринная неоплазия
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ А.В. Тополянский, В.И. Бородулин Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г. Дата обращения: 15 февраля 2013. Архивировано 16 марта 2013 года.
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.). — St. Louis: Mosby, 2007. — С. 858. — ISBN 1-4160-2999-0.
- ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 240—241. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Carlson K.M., Bracamontes J., Jackson C.E., et al. Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 1994. — December (vol. 55, no. 6). — P. 1076—1082. — PMID 7977365. — PMC 1918453.
- ↑ Wagenmann A. (1922), "Multiple neurome des Auges und der Zunge", Ber Dtsch Opthalmol Ges: 282—5
{{citation}}
: Неизвестный параметр|vol=
игнорируется (|volume=
предлагается) (справка) - .
- ↑ Martino Ruggieri. Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses (англ.). — Berlin: Springer, 2005. — ISBN 3-211-21396-1. - Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695-701. [1] (недоступная ссылка)
- ↑ 1 2 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 896—897. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
- .
- .
- .